血清または血漿アミノ酸プロファイル（定量ミックス）

この検査が行われる理由

疲労、筋力低下、原因不明の体重変化などの症状がある場合、医療提供者がこの検査を指示することがあります。また、フェニルケトン尿症（PKU）、メープルシロップ尿症、または体内でのアミノ酸の処理に影響する腎臓の問題などの状態を監視するためにも使用されます。

検査前に予想されること

血液検査の場合、通常は採血前に8～12時間の絶食が必要です。尿検査の場合、24時間にわたって検体を採取する必要があることがあります。正確な結果を得るために、医療提供者の具体的な指示に従ってください。

結果の意味

特定のアミノ酸の異常なレベルは、遺伝性疾患、腎臓病、または代謝の問題を示すことがあります。たとえば、フェニルアラニンの高値はPKUを示唆する可能性があり、特定のアミノ酸の低値は栄養不良や酵素欠乏を示す可能性があります。

アミノ酸の不均衡に関連する一般的な疾患

メープルシロップ尿症、ホモシスチン尿症、アルカプトン尿症などの疾患は、特定のアミノ酸異常と関連しています。腎臓病も正常なアミノ酸代謝を乱し、血液中または尿中のレベルを上昇または低下させることがあります。