α-N-アセチルグルコサミニダーゼ、線維芽細胞 — 触媒活性濃度

この検査は何ですか？

この検査では、小さな皮膚生検から培養した細胞である線維芽細胞中の酵素α-N-アセチルグルコサミニダーゼの活性を測定します。ムコ多糖症IIIB型（サンフィリポ病B型とも呼ばれます）の評価に用いられます。

なぜこの検査が必要になるのですか？

発達の遅れ、進行性の神経学的問題、またはリソソーム蓄積症を示唆するその他の所見がある場合に検査されることがあります。これは日常的なスクリーニング検査ではなく、専門的な検査です。

検査はどのように行われますか？

医師が局所麻酔下で小さな皮膚生検を行います。線維芽細胞を研究室で培養し、そのα-N-アセチルグルコサミニダーゼ活性を測定して、適切な対照と比較します。

検査の準備はどうすればよいですか？

通常、絶食は必要ありません。皮膚生検が必要なため、クリニックから手技、局所麻酔の使用、創部のケア、活動制限についての説明があります。