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血漿/血清中のα-N-アセチルガラクトサミナーゼ活性測定

公開:2026年8月9日更新:2026年8月16日

血液中のリソソーム酵素であるα-N-アセチルガラクトサミナーゼの活性を測定します。この検査は、遺伝性酵素不足の疑いがある場合に行われることが多く、主にリソソーム貯留疾患の評価に用いられます。

クイックサマリー

["この検査は、血液中のα-N-アセチルガラクトサミナーゼ酵素の活性を測定します。"]

WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み最終レビュー日:2026年8月16日編集方針

要点一覧

LOINC
1837-4
略号
A-NAG SerPl-cCnc
類義語
A-NAG SerPl-cCnc
カテゴリ
liver
検体
serum
容器
Red-top tube (SST)
単位
N/A
絶食
false
対象集団
成人
性別
all
年齢範囲
18–65 歳
CPT
86038
検体量
5 mL
安定性
Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h, Frozen: 7d
溶血(最大)
500
脂肪血症(最大)
1000
黄疸(最大)
500
TAT
4–24 時間
検査依頼
routine

この検査とは何ですか?

α-N-アセチルガラクトサミナーゼ(ANAG)は、細胞内の複雑な糖を分解する役割を持つ酵素です。この検査は血清または血漿中のANAG酵素の活性を測定します。

この検査が必要になる理由は何ですか?

まれな検査で、リソソーム貯留疾患(特にα-N-アセチルガラクトサミナーゼ不足症、通称シンドラー病)の疑いがある場合に、専門家が他の検査結果と共に評価します。

この検査はどのように行われますか?

血液を採取し、その活性を測定します。測定方法によっては、血液単位あたりの酵素活性が結果として出ます。

検査に備えてはどうすればいいですか?

この検査には特別な準備は必要ありません。検査施設の指示に従い、薬の服用、最近の血液輸血、または影響を与える可能性のある他の検査について医療チームにご報告ください。

Clinical interpretation

How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.

α-N-アセチルガラクトサミナーゼ活性が低下している場合、酵素の遺伝性不足が疑われます。リソソーム貯留疾患と関連する可能性があります。結果は症状、家族歴、他の検査結果と共に総合的に判断されます。

略称

α-N-アセチルガラクトサミナーゼ活性量測定

よくある質問

α-N-アセチルガラクトサミナーゼは、リソソームと呼ばれる細胞内の構造で、細胞の材料を再利用する役割を果たし、複雑な糖を分解するのに役立ちます。正常な酵素活性は正常な細胞機能に重要です。
この検査の低い結果は何を意味しますか?
遺伝性のα-N-アセチルガラクトサミナーゼ不足症の可能性が示唆されます。医師または遺伝子専門医が、他の医療評価と共に結果を判断します。
通常の血液検査ではありません。特定の遺伝性代謝またはリソソーム疾患の評価時に専門的に指示される検査です。
この検査は通常の血液検査ではありません。
リソソーム貯留疾患など特定の遺伝性代謝疾患の評価時に指示されるまれな検査です。

この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。

医療に関する免責事項

このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けることを遅らせたりしないでください。

医学的緊急情况可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの緊急治療室に直行してください。

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