血漿/血清中のα-N-アセチルガラクトサミナーゼ活性測定
血液中のリソソーム酵素であるα-N-アセチルガラクトサミナーゼの活性を測定します。この検査は、遺伝性酵素不足の疑いがある場合に行われることが多く、主にリソソーム貯留疾患の評価に用いられます。
["この検査は、血液中のα-N-アセチルガラクトサミナーゼ酵素の活性を測定します。"]
要点一覧
- LOINC
- 1837-4
- 略号
- A-NAG SerPl-cCnc
- 類義語
- A-NAG SerPl-cCnc
- カテゴリ
- liver
- 検体
- serum
- 容器
- Red-top tube (SST)
- 単位
- N/A
- 絶食
- false
- 対象集団
- 成人
- 性別
- all
- 年齢範囲
- 18–65 歳
- CPT
- 86038
- 検体量
- 5 mL
- 安定性
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h, Frozen: 7d
- 溶血(最大)
- 500
- 脂肪血症(最大)
- 1000
- 黄疸(最大)
- 500
- TAT
- 4–24 時間
- 検査依頼
- routine
この検査とは何ですか?
α-N-アセチルガラクトサミナーゼ(ANAG)は、細胞内の複雑な糖を分解する役割を持つ酵素です。この検査は血清または血漿中のANAG酵素の活性を測定します。
この検査が必要になる理由は何ですか?
まれな検査で、リソソーム貯留疾患(特にα-N-アセチルガラクトサミナーゼ不足症、通称シンドラー病)の疑いがある場合に、専門家が他の検査結果と共に評価します。
この検査はどのように行われますか?
血液を採取し、その活性を測定します。測定方法によっては、血液単位あたりの酵素活性が結果として出ます。
検査に備えてはどうすればいいですか?
この検査には特別な準備は必要ありません。検査施設の指示に従い、薬の服用、最近の血液輸血、または影響を与える可能性のある他の検査について医療チームにご報告ください。
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
α-N-アセチルガラクトサミナーゼ活性が低下している場合、酵素の遺伝性不足が疑われます。リソソーム貯留疾患と関連する可能性があります。結果は症状、家族歴、他の検査結果と共に総合的に判断されます。
略称
α-N-アセチルガラクトサミナーゼ活性量測定
よくある質問
α-N-アセチルガラクトサミナーゼは、リソソームと呼ばれる細胞内の構造で、細胞の材料を再利用する役割を果たし、複雑な糖を分解するのに役立ちます。正常な酵素活性は正常な細胞機能に重要です。
遺伝性のα-N-アセチルガラクトサミナーゼ不足症の可能性が示唆されます。医師または遺伝子専門医が、他の医療評価と共に結果を判断します。
この検査は通常の血液検査ではありません。
この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日:2026年8月16日. · 編集方針を読む