アポリポプロテインB遺伝子（APOB）と低密度リポタンパク質受容体遺伝子（LDLR）の遺伝子変異検査（血液検査）
血液から採取したサンプルを用いて、APOBまたはLDLR遺伝子の特定の遺伝子変異を調べる血液検査です。これらの遺伝子は、体内でLDLコレステロールの取り扱いと除去を調節します。
この検査は、遺伝的にLDLコレステロールが高値になる可能性のある遺伝子変異を調べます。
要点一覧
- LOINC
- 56752-9
- 略号
- APOB+LDLR gene Mut Anl Bld/T
- 類義語
- APOB+LDLR gene Mut Anl Bld/T
- カテゴリ
- lipid
- 検体
- whole-blood
- 容器
- Lavender-top (EDTA)
- 単位
- N/A
- 基準値下限
- 0
- 基準値上限
- 100
- 絶食
- false
- 対象集団
- 成人
- 性別
- all
- 年齢範囲
- 18–65 歳
- 検査方法
- molgen
- CPT
- 83721
- SNOMED
- 113079007
- 検体量
- 3 mL
- 安定性
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h
- 溶血（最大）
- 0
- 脂肪血症（最大）
- 0
- 黄疸（最大）
- 0
- TAT
- 4–24 時間
- 検査依頼
- routine
この検査とは何ですか？
この検査では、血液サンプルからDNAを抽出し、APOBまたはLDLR遺伝子の特定の変異を調べます。これらの遺伝子は、体がLDLコレステロールを取り扱い、除去するのを調節します。
なぜこの検査を受ける必要があるのですか？
家族に高LDLコレステロールが見られる、若年期にLDLコレステロールが高値になる、または家族性高コレステロール血症の遺伝的な病気が疑われる場合に検査が検討されることがあります。医師は、個人や家族の病歴を考慮して、この検査が適切かどうかを判断します。
この検査はどのように行われますか？
血液サンプルを採取し、実験室でAPOBとLDLR遺伝子の特定の変異を調べます。検査方法は実験室によって異なり、すべての可能な遺伝子変異を検出することはできません。
検査に備えて準備は必要ですか？
この検査の遺伝子検査部分には特別な準備は必要ありません。ただし、コレステロール血液検査も同時に行われる場合、クリニックの指示に従って空腹で検査を受けることが必要になることがあります。
Reference range
Optimal: <100 mg/dLN/A
Fasting for 12-14 hours preferred. Water is permitted. Avoid alcohol for 24 hours before the test.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
APOBまたはLDLR遺伝子に病気の原因となる変異が見つかれば、家族性高コレステロール血症の診断を支援することができます。この病気はLDLコレステロールの上昇と、早期の心臓病や脳卒中のリスクを高めます。陰性の結果では、すべての遺伝的原因が排除されるわけではないため、コレステロール値、家族歴、その他の臨床所見と併せて結果を評価する必要があります。
略称
APOB/LDLR遺伝子検査
よくある質問
この検査は何を見つけますか？
陽性の結果が得られた場合、心臓病が確定しますか？
この検査で家族性高コレステロール血症を完全に排除できますか？
この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月16日. · 編集方針を読む