アポリポタンパク質B（APOB）、LDL受容体（LDLR）およびPCSK9遺伝子変異解析、血液
家族性高コレステロール血症の原因となり得る変異について、APOB、LDLRおよびPCSK9遺伝子を調べる、血液を用いる遺伝子検査です。
["この検査は、LDLコレステロールを上昇させ、心血管疾患のリスクを高める可能性のある、遺伝する遺伝子変異を調べます。"]
要点一覧
- LOINC
- 68467-0
- 略号
- APOB+LDLR+PCSK9 gene Mut Anl Bld/T
- 類義語
- APOB+LDLR+PCSK9 gene Mut Anl Bld/T
- カテゴリ
- lipid
- 検体
- whole-blood
- 容器
- Lavender-top (EDTA)
- 単位
- N/A
- 基準値下限
- 0
- 基準値上限
- 100
- 絶食
- false
- 対象集団
- 成人
- 性別
- all
- 年齢範囲
- 18–65 歳
- 検査方法
- molgen
- CPT
- 83721
- SNOMED
- 113079007
- 検体量
- 3 mL
- 安定性
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h
- 溶血（最大）
- 0
- 脂肪血症（最大）
- 0
- 黄疸（最大）
- 0
- TAT
- 4–24 時間
- 検査依頼
- routine
この検査とは何ですか？
この検査では、血液検体から得たDNAを解析し、APOB、LDLRおよびPCSK9遺伝子の変異を調べます。これらの遺伝子は、体内でLDLコレステロールを運び、取り除くしくみの調節に関わっています。
どのような場合にこの検査が必要になりますか？
LDLコレステロールが高い、HDLコレステロールが低い、または若いうちに心疾患を発症した家族がいるなど、遺伝性のコレステロールの病気が疑われる場合に依頼されることがあります。結果は、治療方針の決定や、血縁者への検査を検討するうえで役立ちます。
検査はどのように行われますか？
医療従事者が採血し、検査室の担当者がそのDNAを解析して、3つの遺伝子における臨床的に重要な変異を調べます。検査室は、変異が検出されたかどうかを報告し、必要に応じてその意味の解釈を示します。
検査の準備はどのようにすればよいですか？
この血液による遺伝子検査では、医療従事者から別の指示がない限り、通常は絶食の必要はありません。輸血や骨髄移植を受けたことがある場合は、DNA検査の結果に影響することがあるため、検査室にお知らせください。
Reference range
Optimal: <100 mg/dLN/A
Fasting for 12-14 hours preferred. Water is permitted. Avoid alcohol for 24 hours before the test.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
病気の原因となる変異が検出された場合、LDLコレステロールの上昇や早期の心血管疾患を引き起こし得る遺伝性の病気である、家族性高コレステロール血症を示している可能性があります。結果が陰性であっても、ほかの遺伝子や環境要因が関わることがあるため、コレステロールが高いすべての遺伝的原因を除外できるわけではありません。遺伝の専門家または担当の医療提供者は、コレステロール値、家族歴、その他の所見を踏まえて結果を解釈できます。
略称
APOB、LDLRおよびPCSK9遺伝子検査
よくある質問
この検査だけで、コレステロールが高いことは診断できますか？
血縁者も検査を受けられますか？
結果によって治療は変わりますか？
この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月16日. · 編集方針を読む