患者の皆様へ：この検査結果は医療従事者による解釈が必要です。ご不明な点は主治医にご相談ください。
この検査は、乾燥血液ろ紙サンプル中のβ-アミノイソ酪酸の濃度を測定し、特定の代謝状態の評価に役立てるものです。
["{\"血液中のβ-アミノイソ酪酸濃度を測定します\",\"ピリミジン分解に関連する代謝異常のスクリーニングに用いられます\",\"少量の乾燥血液ろ紙サンプルを用いて行います\",\"異常な結果は遺伝性疾患を示す可能性があります\",\"結果は医師がまれな代謝疾患を診断するのに役立ちます\"}"]
要点一覧
- LOINC
- 53064-2
- 略号
- BAIB-DBS
- 類義語
- B-AIB DBS-sCnc
- カテゴリ
- 生化学
- 検体
- serum
- 容器
- Dried blood spot (DBS) collection card - Whatman 903 Protein Saver or equivalent FDA-approved filter paper
- 単位
- N/A
- 基準値下限
- 0
- 基準値上限
- 5
- 絶食
- false
- 対象集団
- 成人
- 性別
- all
- 年齢範囲
- 18–65 歳
- 検査方法
- Liquid Chromatography-Tandem Mass Spectrometry (LC-MS/MS)
- CPT
- 83789
- SNOMED
- 397598004
- 検体量
- 5-7 blood spots (approximately 50-75 μL per spot) collected on DBS card; minimum 3 spots required for analysis
- 安定性
- Dried blood spots are stable for 7 days at room temperature (15-25°C), 30 days at 2-8°C, and up to 1 year at -20°C or below. Protect from direct sunlight and humidity.
- 溶血（最大）
- 500
- 脂肪血症（最大）
- 1000
- 黄疸（最大）
- 500
- TAT
- 48–168 時間
- 検査依頼
- routine
この検査は何ですか？
β-アミノイソ酪酸検査は、血液中のβ-アミノイソ酪酸（BAIB）の量を測定する検査です。BAIBは、DNAの構成成分であるチミンが体内で分解されるときに生成される物質です。この検査は、専用のろ紙カードに採血した血液を乾燥させた乾燥血液スポット（DBS）サンプルを用いて行われます。
なぜこの検査を行うのですか？
この検査は主に、ピリミジン（DNAの構成成分）の体内での分解に影響する特定のまれな遺伝性代謝疾患の診断や経過観察に役立てるために用いられます。また、代謝に関連する原因不明の症状の評価や、これらの疾患の家族歴がある人のスクリーニングに用いられることもあります。
サンプルはどのように採取しますか？
指（乳児の場合はかかと）を穿刺して少量の血液を採取します。血液のしずくを専用のろ紙カードに付け、完全に乾燥させます。この乾燥血液スポットを検査室に送り、分析を行います。DBS法はごく少量の血液で済み、特に新生児では採取が容易な方法です。
結果は何を意味しますか？
結果は血液中のβ-アミノイソ酪酸の濃度として報告されます。医師は年齢、症状、その他の検査所見に基づいて結果を判断します。異常な値の場合は、診断を確定するために追加の検査が必要になることがあります。
Reference range
Beta-aminoisobutyrate in dried blood spots: typically <5 μmol/L in healthy individuals; values vary by laboratory and assay methodologyN/A
No special patient preparation required. Fasting is not necessary for beta-aminoisobutyrate measurement in dried blood spots. Patients should follow normal dietary habits prior to specimen collection.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
β-アミノイソ酪酸の値が高い場合は、BAIBを分解する酵素の欠乏を示す可能性があり、特定の遺伝性代謝疾患でみられることがあります。これらの疾患は一般にまれですが、適切に管理されないと成長、発達、全体的な健康に影響を及ぼすことがあります。
この検査は、医療従事者がピリミジン代謝に関連する疾患を診断したり、診断済みの患者の治療効果をモニタリングしたり、似た症状を呈するさまざまな代謝疾患を区別したりするのに役立ちます。
よくある質問
この検査の前に絶食は必要ですか？
この検査にはリスクがありますか？
結果が出るまでどのくらいかかりますか？
結果が異常だった場合はどうなりますか？
この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けることを遅らせたりしないでください。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月16日. · 編集方針を読む