β-アラニン、β-アミノイソ酪酸、γ-アミノ酪酸（GABA）検査
この検査は、脳脊髄液中のβ-アラニン、β-アミノイソ酪酸、γ-アミノ酪酸（GABA）の濃度を測定し、神経疾患や代謝疾患の評価に役立てるものです。
["{\"この検査は、腰椎穿刺で採取した脳脊髄液（CSF）を分析します\",\"脳機能に重要なアミノ酸や神経伝達物質を測定します\",\"結果は、てんかんや代謝疾患など、神経系に影響する疾患の診断に役立ちます\",\"このパネル検査では、特にGABA経路の機能を評価します\",\"異常な結果は、神経疾患や遺伝性代謝疾患を示す可能性があります\"}"]
要点一覧
- LOINC
- 79603-7
- 略号
- BABAGAB
- 類義語
- B-Alanine + B-AIB + GABA Pnl CSF
- カテゴリ
- 生化学
- 検体
- csf
- 容器
- Sterile, screw-capped polypropylene cryovial; CSF must be collected in sterile tubes free of preservatives. Tube #3 or #4 is typically preferred for amino acid analysis to minimize blood contamination.
- 単位
- N/A
- 基準値下限
- 0.02
- 基準値上限
- 0.06
- 絶食
- false
- 対象集団
- 成人
- 性別
- all
- 年齢範囲
- 1–99 歳
- 検査方法
- Liquid Chromatography-Tandem Mass Spectrometry (LC-MS/MS) or Ion Exchange Chromatography
- CPT
- 82542
- SNOMED
- 444175002
- 検体量
- 1-2 mL of cerebrospinal fluid; minimum 0.5 mL acceptable for analysis
- 安定性
- Room temperature: 1 hour; Refrigerated (2-8°C): 4 hours; Frozen (-20°C): 30 days; Frozen (-70°C): 6 months. Immediate freezing at -70°C is preferred for amino acid stability.
- 溶血（最大）
- 200
- TAT
- 72–168 時間
- 検査依頼
- routine
この検査は何ですか？
β-アラニン、β-アミノイソ酪酸、γ-アミノ酪酸（GABA）パネルは、脳脊髄液（CSF）を分析する専門的な臨床検査です。CSFは、脳と脊髄を包み保護している透明な液体です。このパネルでは、3つの重要な物質を測定します。すなわち、アミノ酸であるβ-アラニン、代謝産物であるβ-アミノイソ酪酸、そして脳の主要な抑制性神経伝達物質であるγ-アミノ酪酸（GABA）です。
検体はどのように採取されますか？
脳脊髄液は、腰椎穿刺（脊椎穿刺とも呼ばれます）という手技で採取します。この手技では、医療従事者が腰の下部の骨（椎骨）の間に細い針を挿入してCSFの空間にアクセスします。手技は無菌状態で行われ、通常は患者さんが横になった状態または前かがみに座った状態で実施されます。採取された液体は、分析のために検査室に送られます。
なぜこの検査が必要になるのですか？
GABA神経伝達物質経路に影響する神経疾患や代謝疾患を示唆する症状がある場合、医師はこの検査を指示することがあります。症状には、てんかん性疾患、運動障害、発達の遅れ、原因不明の神経症状などが含まれます。この検査は、脳内のGABA作動性システムがどのように機能しているかを医師が理解するのに役立ちます。
結果は何を意味しますか？
測定される各物質は、それぞれ異なる情報を提供します。β-アラニンはさまざまな代謝過程に関与するアミノ酸です。β-アミノイソ酪酸は特定の分子が分解される際に生成され、代謝機能を示すことがあります。GABAは脳活動の調節を助け、神経細胞の過剰な興奮を防ぐ重要な神経伝達物質です。これらの物質の濃度異常は、遺伝性代謝疾患、てんかん、その他の神経疾患を示唆する場合があります。
Reference range
Beta-alanine: 0.02-0.06 mg/dL; Beta-aminoisobutyrate: 0.01-0.04 mg/dL; Gamma-aminobutyrate (GABA): 0.005-0.020 mg/dL. Reference ranges vary by methodology; consult laboratory-specific reference interval report.N/A
No fasting required. Patient should be informed about the lumbar puncture procedure. Informed consent is required prior to CSF collection. Discontinue non-essential medications only upon physician directive, as some anticonvulsants may affect GABA levels.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
このCSFパネル検査は、主にGABA神経伝達物質経路の評価に用いられます。この経路は、脳内の神経細胞の興奮性を調節するうえで極めて重要です。GABA濃度の異常は、てんかん、運動障害（ハンチントン病など）、不安障害、および特定の代謝疾患と関連している可能性があります。β-アラニンとβ-アミノイソ酪酸の測定は、背景にある代謝過程を評価するのに役立ち、遺伝性代謝疾患を示すことがあります。この検査は、GABAトランスアミナーゼ欠損症や、アミノ酸代謝に影響するその他のまれな神経疾患の診断に特に有用です。結果は、臨床症状やその他の診断所見と合わせて解釈されます。
よくある質問
腰椎穿刺の手技は痛いですか？
結果が出るまでどのくらいかかりますか？
この検査の前に絶食する必要がありますか？
腰椎穿刺のリスクは何ですか？
このパネル検査と一緒に他の検査も必要ですか？
この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月16日. · 編集方針を読む