BBS1遺伝子標的変異解析
BBS1遺伝子を解析し、バルデー・ビードル症候群に関連する変異を特定する遺伝子検査です。
["{\"この検査は、BBS1遺伝子の特定の変化（変異）を調べます\",\"まれな遺伝性疾患であるバルデー・ビードル症候群の診断に役立ちます\",\"通常、この遺伝子解析には血液サンプルが用いられます\",\"結果は、医学的な管理や家族計画の意思決定に役立ちます\",\"検査の前後に遺伝カウンセリングが推奨されることがよくあります\"}"]
要点一覧
- LOINC
- 41743-6
- 略号
- BBS1TM
- 類義語
- BBS1 gene Mut Anl Bld/T
- カテゴリ
- 生化学
- 検体
- whole-blood
- 容器
- EDTA (lavender/purple-top) blood collection tube for whole blood; sterile container for tissue samples
- 単位
- N/A
- 絶食
- false
- 対象集団
- 成人
- 性別
- all
- 年齢範囲
- ≥ 0 歳
- 検査方法
- molgen
- CPT
- 81403
- SNOMED
- 444863008
- 検体量
- 3-5 mL whole blood in EDTA tube; 5-10 mg tissue in sterile container
- 安定性
- Whole blood: stable for 7 days at 2-8°C; ambient (15-25°C) up to 48 hours. Tissue: stable for 24 hours at 2-8°C. Long-term storage: -20°C or -80°C for DNA extraction.
- 溶血（最大）
- 0
- 脂肪血症（最大）
- 0
- 黄疸（最大）
- 0
- TAT
- 168–720 時間
- 検査依頼
- routine
この検査は何ですか？
BBS1遺伝子標的変異解析は、バルデー・ビードル症候群（BBS）を引き起こすことが知られている特定の変異についてBBS1遺伝子を調べる専門的な遺伝子検査です。バルデー・ビードル症候群は、体の複数のシステムに影響を及ぼすまれな遺伝性疾患です。この検査では、分子遺伝学的手法を用いて、BBS1遺伝子のDNA配列の変化を調べます。
なぜこの検査が行われるのですか？
この検査は主に、バルデー・ビードル症候群の症状を示す人において、この疾患の診断を助けるために行われます。症状には、肥満、視覚障害（網膜変性）、手足の余分な指趾（多指趾症）、腎臓の異常、学習障害などが含まれることがあります。また、BBS1変異が判明している家族における保因者検査や、高リスク妊娠における出生前診断にも用いられることがあります。
検査はどのように行われますか？
医療従事者が腕の静脈から血液サンプルを採取します。場合によっては、組織サンプルが用いられることもあります。その後、サンプルは専門の検査室に送られ、技師がDNAを抽出し、高度な分子遺伝学的手法を用いてBBS1遺伝子の特定の変異を解析します。結果は通常、数週間以内に得られます。
結果は何を意味しますか？
陽性の結果は、BBS1遺伝子に変異が見つかったことを意味し、バルデー・ビードル症候群の診断を裏付けます。陰性の結果は、既知のBBS1変異が見つからなかったことを意味しますが、他の遺伝子もこの疾患を引き起こす可能性があるため、バルデー・ビードル症候群を完全に除外するものではありません。担当の医療従事者、および場合によっては遺伝カウンセラーが、あなたの具体的な結果の解釈を助けます。
リスクはありますか？
この検査に関連するリスクは最小限で、通常の採血と同程度です。軽い痛み、あざ、めまいが生じることがあります。遺伝子検査自体による身体的リスクはありませんが、結果を待つ間に精神的苦痛や不安を感じる患者さんもいます。
Reference range
No disease-associated (pathogenic or likely pathogenic) BBS1 mutations detected. Interpretation considers known Bardet-Biedl syndrome-associated variants in the BBS1 gene (e.g., M390R). Reference genome: GRCh37/hg19 or GRCh38/hg38.N/A
No special patient preparation or fasting required. Genetic counseling is recommended before and after testing. Informed consent may be required per institutional policy. Patient should provide relevant clinical and family history information.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
BBS1遺伝子変異解析は、バルデー・ビードル症候群の診断を確定する上で臨床的に重要であり、関連する健康問題への早期介入と適切な管理を可能にします。早期診断により、視力喪失、腎臓の問題、その他の合併症を適時に治療できます。特定の遺伝子変異を知ることは、疾患の進行を予測し、家族計画の意思決定を導くのにも役立ちます。さらに、BBS1変異を特定することで、正確な遺伝カウンセリングや家族の保因者検査が可能になります。
よくある質問
この検査を検討すべき人は誰ですか？
この検査の前に絶食する必要はありますか？
結果が出るまでどのくらいかかりますか？
保険はこの検査をカバーしますか？
この検査はすべてのタイプのバルデー・ビードル症候群を検出できますか？
この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月16日. · 編集方針を読む