メープルシロップ尿症（MSUD）のBCKDH酵素活性を測る検査

公開:2026年8月9日更新:2026年8月17日

この検査は、分岐鎖ケト酸脱水素酵素（BCKDH）の酵素活性を測定し、メープルシロップ尿症（MSUD）というまれな遺伝性代謝疾患の有無を確認するものです。

クイックサマリー

["\"マップルシロップ尿病（MSUD）の早期発見のための稀な遺伝性代謝障害をスクリーニングする\",\n \"特定のアミノ酸（レウシン、イソレウシン、バリン）を分解する酵素の活性を調べる\",\n \"出生後数日以内に新生児スクリーニングとして一般的に行われる\",\n \"早期発見により治療が可能で、結果が良好になる\",\n \"治療には有害なアミノ酸の蓄積を防ぐための特殊な食事が必要\"\n },\n \""]

WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み最終レビュー日：2026年8月17日編集方針

要点一覧

LOINC: 38479-2
略号: BCKDH-DBS
類義語: BCKAD DBS Ql
カテゴリ: 生化学
検体: serum
容器: Dried Blood Spot (DBS) collection card - Whatman 903 filter paper or equivalent FDA-approved newborn screening collection card; ensure proper saturation of all circles
単位: N/A
基準値下限: 22
基準値上限: 198
危急値範囲: — – 10000 N/A
絶食: false
対象集団: 成人
性別: all
年齢範囲: 0–120 歳
検査方法: Enzyme activity assay via radiometric or fluorometric detection of decarboxylation products; confirmatory methods include molecular genetic analysis of BCKDHA, BCKDHB, DBT, and DLD genes
CPT: 82017
SNOMED: 398311002
検体量: Minimum 2-3 fully saturated DBS circles; approximately 75-100 microliters of whole blood per spot. Avoid touching or smearing the blood spots
安定性: DBS specimens stable at room temperature (15-25°C) for up to 7 days; refrigerated (2-8°C) for up to 30 days; frozen (-20°C or lower) for up to 1 year. Avoid humidity and direct sunlight exposure
溶血（最大）: 500
脂肪血症（最大）: 1000
黄疸（最大）: 500
TAT: 24–168 時間
検査依頼: routine

この検査は何ですか？

分岐鎖ケト酸脱水素酵素（BCKDH）複合体の検査は、特定のアミノ酸を分解するために必要な酵素が正しく働いているかを測る血液検査です。この酵素は、タンパク質に含まれる三つの必須アミノ酸、ロイシン（leucine）、イソロイシン（isoleucine）、バリン（valine）を体が処理するのを助けます。

なぜ重要ですか？

この酵素が不足していたり正しく働かなかったりすると、これらのアミノ酸とその有毒な代謝産物が体内に蓄積します。その結果、尿が甘いメープルシロップのような匂いを持つことから名付けられたメープルシロップ尿症（MSUD）という状態になります。治療しないと、MSUDは発達の遅れ、けいれん、昏睡などの重篤な健康問題を引き起こし、命に関わることもあります。

検査はどのように行われますか？

赤ちゃんから少量の血液サンプルを採取します。通常はかかとからの穿刺（heel stick）で行われます。その血液は検査室に送られ、BCKDH酵素の活性レベルを確認します。この検査は、生後数日以内に実施される定期的な新生児スクリーニングプログラムの一部であることが多いです。

Reference range

Adult males: 22-198 U/L; Females: 22-198 U/LN/A

検体: serum

No special preparation required. For newborn screening, dried blood spot (DBS) specimen should be collected between 24-72 hours of life per standard newborn screening protocols. Repeat testing may be required if initial sample collected before 24 hours

Clinical interpretation

How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.

◆Associated findings2

よくある質問

この検査は赤ちゃんに痛みを伴いますか？

この検査では、通常かかとからの穿刺（heel stick）で少量の血液サンプルを採取します。一時的な不快さや泣くことがありますが、一般的にはよく耐えられ、すぐに終わります。早期発見の利点は、その瞬間の不快さをはるかに上回ります。

What if the test results are abnormal?

An abnormal result does not always mean your baby has MSUD. It indicates the need for further testing to confirm the diagnosis. If MSUD is confirmed, treatment can begin immediately, which is crucial for preventing complications. Your healthcare team will guide you through the next steps.

Can MSUD be treated?

Yes, MSUD can be managed effectively with a special low-protein diet that limits the intake of leucine, isoleucine, and valine. This typically involves special medical formulas and carefully measured amounts of natural protein. With early and continuous treatment, individuals with MSUD can lead healthy, productive lives.

Is MSUD inherited?

"ja": { "MSUDは遺伝性の遺伝子異常による病気です。子供がこの病気を発症するためには、両親の一方が遺伝子に異常を持っている必要があります。MSUDの既往歴がある親の間では、再びMSUDを発症する子供が25%の確率で生まれる可能性があります。MSUDの既往歴がある家族には、遺伝子相談が推奨されます" } } }

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