ベータガラクトシダーゼ検査

この検査は何ですか？

ベータガラクトシダーゼは、体内の特定の糖や脂質を分解するのを助ける酵素です。この検査では、血液中でこの酵素がどの程度活性化しているかを測定します。検体は特殊なろ紙に採血した乾燥血液スポット（DBS）として採取されるため、採取・保存・輸送が簡単です。

この検査はなぜ行われますか？

この検査は主に、ライソゾーム病、特にGM1ガングリオシドーシスやモルキオB病のスクリーニングと診断の補助に用いられます。これらは、体内のベータガラクトシダーゼ酵素が不足し、有害物質が細胞内に蓄積するまれな遺伝性疾患です。新生児スクリーニングで早期に発見することで、より良い管理と治療結果が期待できます。

検体はどのように採取されますか？

指先（新生児の場合はかかと）を穿刺して少量の血液を採取し、特殊なろ紙カードに滴下します。血液はろ紙上で乾燥され、その後検査のために laboratory へ送られます。この方法は簡単で、ごく少量の血液で済み、検体は室温で保存できます。

結果は何を意味しますか？

ベータガラクトシダーゼ活性が低い、または欠如している場合は酵素欠損を示す可能性があり、GM1ガングリオシドーシスやモルキオB病が疑われることがあります。医師は症状、病歴、その他の検査結果と合わせて結果を解釈します。診断を確定するには、通常、追加の検査が必要です。