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公開:2026年8月9日更新:2026年8月16日

この検査は、特定のまれな遺伝性疾患の診断を補助するために、白血球中のβ-ガラクトシダーゼ酵素の活性を測定します。

クイックサマリー

["{\"白血球中のβ-ガラクトシダーゼ酵素活性を測定します\",\"GM1ガングリオシドーシスおよび関連する蓄積性疾患の診断に用いられます\",\"血液サンプルの採取を伴います\",\"酵素活性が低い場合は代謝障害の可能性を示します\",\"結果は医師が適切な治療を計画するのに役立ちます\"}"]

WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み最終レビュー日：2026年8月16日編集方針

要点一覧

LOINC: 33653-7
略号: BGAL-WBC
類義語: B-Galactosidase WBC Qn
カテゴリ: 生化学
検体: serum
容器: ACD (acid-citrate-dextrose) tube or sodium heparin tube; avoid EDTA tubes when possible as EDTA may interfere with some enzyme assays
単位: N/A
基準値下限: 50
基準値上限: 200
危急値範囲: 2 N/A – 30 N/A
絶食: false
対象集団: 成人
性別: all
年齢範囲: ≥ 0 歳
検査方法: Fluorometric enzyme assay using synthetic substrate (typically 4-methylumbelliferyl-β-D-galactopyranoside)
CPT: 82657
SNOMED: 387603000
検体量: 5-10 mL whole blood
安定性: Specimen should be processed within 24 hours of collection; isolated leukocytes stable at -20°C for 1 week or -80°C for longer storage. Avoid repeated freeze-thaw cycles.
溶血（最大）: 500
脂肪血症（最大）: 1000
黄疸（最大）: 500
TAT: 72–336 時間
検査依頼: routine

この検査は何ですか？

β-ガラクトシダーゼ検査は、白血球中でβ-ガラクトシダーゼ酵素がどの程度正常に働いているかを測定します。この酵素は、体内の特定の脂肪や糖を分解するために重要です。この酵素が正常に働かないと、有害な物質が細胞内に蓄積し、細胞を傷つけることがあります。

なぜこの検査が必要なのですか？

医師は、あなたまたはお子さまがGM1ガングリオシドーシス（β-ガラクトシドーシスとも呼ばれます）というまれな遺伝性疾患の疑いがある場合に、この検査を指示することがあります。この疾患は遺伝性で、体が特定の分子を処理する方法に影響します。早期の診断は、疾患の管理と適切なケアを行ううえで重要です。

検査はどのように行われますか？

医療従事者が腕の静脈から血液サンプルを採取します。その後、血液は検査室に送られ、専門家が白血球中のβ-ガラクトシダーゼの活性を測定します。この検査では血清サンプル（血液が凝固した後に残る液体部分）が必要です。

結果は何を意味しますか？

正常な結果は、β-ガラクトシダーゼ酵素が正常に働いていることを意味します。酵素活性が低い、または認められない場合は、GM1ガングリオシドーシスや関連するリソソーム蓄積症の可能性を示します。医師は、症状や他の検査結果と併せて結果を判断します。

何かリスクはありますか？

採血により、軽い痛み、あざ、またはめまいが生じることがあります。これらのリスクは最小限で一時的なものです。検査自体に重大な健康リスクはありません。

Reference range

Reference values vary by laboratory; generally expressed as nmol/h/mg protein or U/mg protein in leukocyte lysatesN/A

検体: serum

No fasting required. Avoid recent blood transfusions as donor leukocytes may interfere with enzyme activity results. Patient should be informed that this test is used to evaluate suspected lysosomal storage disorders.

Clinical interpretation

How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.

β-ガラクトシダーゼ検査は、主にまれな遺伝性代謝疾患であるGM1ガングリオシドーシスの診断に用いられます。この疾患は、体内のβ-ガラクトシダーゼ酵素活性が不足することで起こり、脳細胞や他の組織にGM1ガングリオシドが蓄積します。症状には、発達の後退、運動の問題、けいれん、視力喪失などが含まれることがあります。この検査による早期診断により、遺伝カウンセリング、家族計画、支持療法の管理が可能になります。

よくある質問

この検査の前に絶食が必要ですか？

いいえ、通常この検査に絶食は必要ありません。医師から別の指示がない限り、採血の前に普段どおり飲食してかまいません。

結果が出るまでどのくらいかかりますか？

この検査は特殊な検査で、専用の検査機器と専門知識を必要とするため、結果が出るまでに数日から1週間ほどかかることがあります。結果が得られ次第、医師から連絡があります。

この検査で保因者状態を検出できますか？

この検査は白血球中の酵素活性を測定するもので、主に診断目的で用いられます。遺伝性疾患の保因者検査には通常、酵素活性の測定ではなくDNA解析が必要です。

異常な結果が出た場合、治療は受けられますか？

現在、GM1ガングリオシドーシスの根治治療はありませんが、治療は症状の管理と生活の質の向上に重点を置きます。これには、理学療法、けいれんの薬、支持療法などが含まれることがあります。新しい治療法の研究は続けられています。

他の家族も検査を受けるべきですか？

家族の誰かがGM1ガングリオシドーシスと診断された場合は、遺伝カウンセリングが推奨されます。家族も遺伝子検査を受けることで、保因者であるか、リスクがあるかを知ることができる場合があります。

この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。

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このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けることを遅らせたりしないでください。

医学的緊急情况可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの緊急治療室に直行してください。

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