DNA中のC9ORF72遺伝子（ヘキサヌクレオチドリピート）の遺伝子リピート伸長解析

この検査が指示される理由

神経変性疾患の症状がある場合、そのような疾患の家族歴がある場合、または遺伝カウンセリングでC9ORF72変異の可能性が示唆される場合に、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。また、特定の遺伝子検査プロトコルにおける研究や臨床試験でも使用されます。

検査前の準備

静脈から採血します。通常、特別な準備は必要ありませんが、検査前に一定期間、特定の薬の服用や活動を控えるよう医療提供者から指示されることがあります。

検査結果の意味

結果は、正常なリピート数と伸長したリピート数の既知の範囲と比較されます。異常な伸長（通常25～230リピート）は、前頭側頭型認知症や筋萎縮性側索硬化症（ALS）などの疾患のリスク増加を示す可能性があります。

この検査に関連する主な疾患

この検査は主に、家族性ALSや前頭側頭型認知症など、C9ORF72の伸長によって引き起こされる神経変性疾患の診断またはリスク評価に用いられます。