遺伝子検査：CACNA1A遺伝子のCAGリピート解析（特定の変異）
この検査は、CACNA1A遺伝子内のCAG配列の繰り返し回数を調べるもので、特定の神経疾患と関連している可能性があります。
この遺伝子検査は、運動や筋制御に影響する遺伝性疾患の潜在的なリスクを評価するのに役立ちます。
要点一覧
- LOINC
- 49649-7
- 略号
- CACNA1A1
- 類義語
- CACNA1A allele 1 CAG Rpt EntNum Bld/T
- カテゴリ
- 生化学
- 検体
- whole-blood
- 容器
- EDTA (lavender/purple-top) blood collection tube for whole blood; sterile container for tissue samples
- 単位
- N/A
- 基準値下限
- 4
- 基準値上限
- 20
- 危急値範囲
- — – 20 N/A
- 絶食
- false
- 対象集団
- 成人
- 性別
- all
- 年齢範囲
- 0–999 歳
- 検査方法
- molgen
- CPT
- 81343
- SNOMED
- 444911005
- 検体量
- 5-10 mL whole blood in EDTA tube; minimum 3 mL. Tissue samples: minimum 25 mg fresh tissue or equivalent
- 安定性
- Whole blood: Stable at room temperature (18-25°C) for up to 48 hours; refrigerated (2-8°C) for up to 7 days; frozen (-20°C or below) for long-term storage. DNA extracted from blood: stable at 2-8°C for 1 week or -20°C for long-term.
- 溶血（最大）
- 0
- 脂肪血症（最大）
- 0
- 黄疸（最大）
- 0
- TAT
- 168–720 時間
- 検査依頼
- routine
この検査が行われる理由
てんかん、失調症、その他CACNA1A遺伝子変異に関連する神経疾患の家族歴がある場合、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。また、特定の状況では遺伝カウンセリングや保因者スクリーニングのために用いられることもあります。
検査中の流れ
通常、腕の静脈から簡単に採血します。採取した血液は遺伝子解析のために検査室へ送られます。結果は通常、数週間以内に得られます。
結果の見方
この検査では、CACNA1A遺伝子におけるCAGリピート配列の長さを測定します。正常範囲はさまざまであり、異常な所見は神経疾患のリスク増加を示す可能性があります。結果の解釈については医療提供者にご相談ください。
臨床的意義
CACNA1A遺伝子の異常なCAGリピート長は、てんかん、小脳性失調症、その他の運動障害などと関連することがあります。遺伝子検査は、これらの疾患の保因者やリスクの高い人を特定するのに役立ち、家族計画や管理方針の決定に導きます。
Reference range
Normal CACNA1A CAG repeat range: Allele 1 typically contains 4-20 CAG repeats in the coding region. Repeat expansions beyond 20 CAG repeats are associated with spinocerebellar ataxia type 6 (SCA6) and other CACNA1A-related disorders. Intermediate alleles (20-32 repeats) may have variable penetrance.N/A
No special patient preparation required. Genetic counseling is recommended before and after testing. Informed consent for genetic testing may be required per institutional policy.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
異常な結果の場合、さらなる遺伝カウンセリングが必要になることがあり、家族計画の決定や経過観察の推奨に影響する可能性があります。
略称
CACNA1A遺伝子CAGリピート検査
よくある質問
この検査における「定性」または「定量」の結果とはどういう意味ですか？
検査結果が出るまでどのくらいかかりますか？
この検査は血液の代わりに唾液でもできますか？
この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月16日. · 編集方針を読む