CACNA1A遺伝子CAG反復数検査
この検査では、CACNA1A遺伝子にある繰り返し配列（CAG）の数を調べる特定の遺伝子変異を検出します。この変異は体の機能に影響を与える可能性があり、研究目的や専門的な遺伝子検査で利用されます。
この検査は、特定の神経系の疾患に関連する遺伝的パターンを検出するのに役立ちます。
要点一覧
- LOINC
- 49650-5
- 略号
- CACNA1A-A2
- 類義語
- CACNA1A allele 2 CAG Rpt EntNum Bld/T
- カテゴリ
- 生化学
- 検体
- whole-blood
- 容器
- EDTA (purple-top) tube for whole blood; sterile container for tissue
- 単位
- N/A
- 基準値下限
- 4
- 基準値上限
- 18
- 危急値範囲
- — – 20 N/A
- 絶食
- false
- 対象集団
- 成人
- 性別
- all
- 年齢範囲
- ≥ 0 歳
- 検査方法
- molgen
- CPT
- 81243
- SNOMED
- 444908005
- 検体量
- 5-10 mL whole blood; 5-10 mg tissue
- 安定性
- Whole blood: ambient 7 days, refrigerated 14 days, frozen at -20°C for long-term storage. DNA extracted from blood stable for years at -20°C. Tissue: refrigerate at 4°C for 24 hours, frozen at -80°C for long-term storage.
- 溶血（最大）
- 0
- 脂肪血症（最大）
- 0
- 黄疸（最大）
- 0
- TAT
- 168–720 時間
- 検査依頼
- routine
この検査が命令される理由
医療従事者は、神経系の症状がある場合、関連疾患の家族歴がある場合、または遺伝子のこの遺伝子の変異について研究する研究プロジェクトに参加している場合に、この検査を推奨することがあります。また、妊娠前または遺伝子保因者スクリーニングの一部としても行われることがあります。
検査の流れについて
この検査は、手首の静脈から血液を採取することで行われます。採取した血液は、遺伝子解析のために検査室に送られます。結果は、検査室の処理速度によって数週間かかることがあります。
結果の解釈
この検査では、CACNA1A遺伝子のCAG反復数を測定します。反復数の変化は、遺伝性疾患（例えば、てんかんや頭痛など）と関連付けられることがあります。医療従事者は、あなたの医療歴と症状を考慮して結果の意味を説明します。
この遺伝子に関連する一般的な疾患
CACNA1A遺伝子の異常は、脳の電気活動に影響を与えるてんかんや特定の頭痛のタイプと関連付けられています。遺伝子検査は、あなたが増加したリスクを持っているか、症状に影響を与える可能性のある変異を持っているかを判断するのに役立ちます。
Reference range
Normal CACNA1A CAG repeat range: 4-18 repeats in allele 2. Repeats above 20 are associated with spinocerebellar ataxia type 6 (SCA6). Intermediate alleles (19-20 repeats) require clinical correlation.N/A
No fasting or special preparation required. Genetic counseling is recommended before and after testing. Informed consent may be required per institutional policy. Patient should be informed of implications for family members.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
この検査は主に研究目的や専門的な臨床環境で利用され、遺伝子カウンセリングとCAG反復数の詳細な解析が重要な場面で行われます。家族歴のある神経系疾患の場合、広範な遺伝子評価の一部としても行われることがあります。結果は治療の決定や必要に応じた出産計画に役立つことがあります。
略称
CACNA1A遺伝子変異検査
よくある質問
高いまたは低いCAG反復数の意味は何ですか？
この遺伝子検査に空腹が必要ですか？
結果を受け取るにはどのくらいかかりますか？
この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月16日. · 編集方針を読む