CFTR遺伝子変異検査
この検査では、CFTR遺伝子にある変異を調べ、サイスタックフィブロース（肺や消化器系などに影響を与える遺伝性疾患）の可能性を検討します。
["この検査はサイスタックフィブロースの診断や治療方針の決定に役立つ遺伝情報を明らかにするために行われます。"]
要点一覧
- LOINC
- 53847-0
- 略号
- CACT
- 類義語
- CACT gene Mut Anl Bld/T
- カテゴリ
- 生化学
- 検体
- whole-blood
- 容器
- EDTA (purple-top) tube for whole blood; sterile container for tissue specimens
- 単位
- N/A
- 絶食
- false
- 対象集団
- 成人
- 性別
- all
- 年齢範囲
- ≥ 0 歳
- 検査方法
- molgen
- CPT
- 81405
- SNOMED
- 444975005
- 検体量
- 3-5 mL whole blood in EDTA tube; 5-10 mg tissue in sterile container
- 安定性
- Whole blood: stable at room temperature for 24 hours, refrigerated (2-8°C) for 1 week, frozen (-20°C or below) for long-term storage. Tissue: refrigerated for 24 hours or frozen at -80°C for extended storage.
- 溶血（最大）
- 0
- 脂肪血症（最大）
- 0
- 黄疸（最大）
- 0
- TAT
- 336–720 時間
- 検査依頼
- routine
この検査が推奨される理由
医師は、サイスタックフィブロースの症状（慢性肺炎、体重増加不良、消化器症状など）がある場合や、サイスタックフィブロースの家族歴がある場合に、この検査をお勧めします。また、妊娠前のスクリーニングや遺伝子カリヤー検査にも用いられます。
検査の方法
血液から細胞のDNAを採取し、サイスタックフィブロースと関連する知られているCFTR遺伝子の変異を調べます。一部の変異は人口ごとに頻度が異なります。
サンプル採取と準備
医療機関で簡単な血液採取が行われ、サンプルは専門の遺伝子検査用に処理されて送られます。
検査結果の結果について
結果は通常、検査室の処理や遺伝子解析の都合で数週間かかります。医師が結果を説明し、追加検査や治療計画の提案を行います。
Reference range
No mutations detected in the CACT gene. Presence of pathogenic variants may indicate Carnitine-Acylcarnitine Translocase (CACT) deficiency.N/A
No special patient preparation required. For newborn screening follow-up or prenatal diagnosis, genetic counseling is recommended prior to specimen collection.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
◆Associated findings1
略称
CFTR遺伝子変異検査
よくある質問
CFTR遺伝子の変異を特定することで、サイスタックフィブロースの診断を確認することができます。特に新生児や不明な症状の場合に重要です。また、妊娠前検査、遺伝子カリヤー検査、家族への遺伝子相談に役立ちます。
結果は通常2～4週間かかります。遺伝子検査はDNAの詳細な解析を必要とするためです。結果が出たら医師から連絡が入ります。
この検査は知られている特定の変異のみを調べます。一部の変異は検出されない可能性があり、不明な結果が出た場合は追加の遺伝子検査が必要になる場合があります。
この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けることを遅らせたりしないでください。
医学的緊急情况可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの緊急治療室に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月16日. · 編集方針を読む