カルレティキュリン遺伝子変異解析（血液）

公開:2026年8月9日更新:2026年8月16日

この検査では、特定の血液がんや遺伝性疾患に関連する可能性がある*カルレティキュリン*遺伝子の変異を調べます。

クイックサマリー

["カルレティキュリンの変異が見つかると、血液疾患のリスクが高いことを示す可能性があり、個別化された治療方針の決定に役立つことがあります。"]

WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み最終レビュー日：2026年8月16日編集方針

要点一覧

LOINC: 77174-1
略号: CALRMUT
類義語: CALR Exon 9 Mut Anl Bld/T
カテゴリ: 生化学
検体: whole-blood
容器: EDTA (lavender/purple-top) tube for whole blood; sterile container for tissue specimens
単位: N/A
絶食: false
対象集団: 成人
性別: all
年齢範囲: 18–65 歳
検査方法: molgen
CPT: 81219
SNOMED: 426396005
検体量: 3-5 mL of whole blood collected in EDTA tube; minimum 1 mL for pediatric or limited samples; tissue samples should be at least 5 mg placed in sterile saline or transport medium
安定性: Whole blood: stable at room temperature (18-25°C) for 24-48 hours; refrigerated (2-8°C) for up to 7 days; frozen (-20°C or below) for long-term storage of extracted DNA. Tissue: stable in transport medium at 2-8°C for 24-48 hours; frozen for longer storage.
溶血（最大）: 0
脂肪血症（最大）: 0
黄疸（最大）: 0
TAT: 72–336 時間
検査依頼: routine

この検査が行われる理由

原因不明の疲労感、体重減少、血液がん（骨髄増殖性疾患など）の家族歴などの症状がある場合、医師がこの検査を勧めることがあります。また、遺伝的な素因が疑われる場合の研究や診断的スクリーニングにも用いられます。

検査前の準備について

特別な準備は必要ありません。他の一般的な血液検査と同様に、腕の静脈から血液を採取します。少し痛みを感じることがありますが、通常はすぐに終わります。

結果の意味

結果から、カルレティキュリンに特定の変異があるかどうかがわかります。陽性の場合は追加検査や治療計画の立案につながることがあり、陰性の場合はこの遺伝子に検出可能な変異がないことを示します。

この検査に関連する主な疾患

カルレティキュリンの変異は、本態性血小板血症や真性多血症などのまれな血液疾患と関連しています。また、他のがんや遺伝性症候群に関する研究でも調べられています。

Reference range

No CALR exon 9 mutation detected (Negative). A positive result indicates the presence of a somatic CALR mutation, most commonly the type 1 (c.1099_1150del, p.L367fs*46) or type 2 (c.1154_1155insTTGTC, p.K385fs*47) variants, or other less common insertions/deletions within exon 9.N/A

検体: whole-blood

No special patient preparation is required prior to specimen collection. Patients should follow standard phlebotomy procedures. Inform the laboratory if the patient has received a recent blood transfusion, as this may affect results in circulating cell-free DNA assays (less relevant for whole-blood genomic testing of leukocytes).

Clinical interpretation

How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.

◆Associated findings1

よくある質問

陽性結果は何を意味しますか？

陽性結果はカルレティキュリン変異が存在することを示し、血液疾患や遺伝的リスクと関連している可能性があります。医師が追加検査や治療の選択肢など、今後の対応について説明します。

結果が出るまでどのくらいかかりますか？

結果は通常1～4週間で出ます。これは検査室での処理や確認の手順によって異なります。結果がわかり次第、医師から連絡があります。

生活習慣の変化はこの検査に影響しますか？

カルレティキュリン変異検査に直接影響する生活習慣の要因は知られていません。症状がある場合は、検査前に医師に相談してください。

この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。

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医学的緊急情况可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの緊急治療室に直行してください。

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