がんリスク評価用多遺伝子検査（血液）

公開:2026年8月9日更新:2026年8月17日

この検査では、血液サンプルから多くの遺伝子を調べ、遺伝的ながんリスクを評価します。これにより、がんの発症リスクを影響する遺伝的要因を医師が把握し、個人ごとの治療法を検討するのに役立ちます。

クイックサマリー

["遺伝子がんリスクに関連する遺伝子変異を検出するための血液検査です。"]

WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み最終レビュー日：2026年8月17日編集方針

要点一覧

LOINC: 73977-1
略号: CANCER MGX
類義語: Cancer multigene analysis Bld/T
カテゴリ: 生化学
検体: whole-blood
容器: EDTA tube (purple-top, K2-EDTA or K3-EDTA) for peripheral blood; sterile container with normal saline or RNA/DNA preservation solution for fresh tissue; formalin-fixed paraffin-embedded (FFPE) block or unstained slides for archival tissue. A separate EDTA tube is recommended for backup DNA extraction.
単位: N/A
危急値範囲: 0.5 N/A – —
絶食: false
対象集団: 成人
性別: all
年齢範囲: 0–120 歳
検査方法: molgen
CPT: 81432 (Hereditary breast cancer-related disorders genomic sequence analysis panel), 81433 (Hereditary breast cancer-related disorders duplication/deletion analysis panel), 81435 (Hereditary colon cancer disorders genomic sequence analysis panel), 81436 (Hereditary colon cancer disorders duplication/deletion analysis panel), 81437 (Hereditary neuroendocrine tumor disorders), 81438 (Hereditary neuroendocrine tumor disorders duplication/deletion), 81479 (Unlisted molecular pathology procedure), or panel-specific codes 81162–81349 as applicable (e.g., 81162 BRCA1/BRCA2 gene analysis full sequence), 81292–81295 (MLH1/MSH2/MSH6/PMS2), 81307–81308 (PALB2). CPT selection depends on genes included in the panel.
SNOMED: 76093004 (Molecular genetic test), 116859006 (Genetic susceptibility finding), 441829007 (Hereditary cancer syndrome), 363779005 (Genetic counseling), 384451000 (Cancer genetic risk assessment)
検体量: Whole blood: 3–10 mL (minimum 2 mL). Saliva: 2 mL or per kit instructions. Fresh tissue: 5–25 mg or 0.5–1 cm³. FFPE tissue: 10 unstained 5–10 µm sections plus 1 H&E-stained slide, or 1 tissue block. Buccal swab: per collection kit specifications.
安定性: Whole blood: stable at room temperature (15–25°C) for 48 hours, refrigerated (2–8°C) for 7 days; do not freeze. Extracted DNA: stable at 2–8°C for 1 month, at -20°C for 1 year, at -80°C for long-term storage. FFPE tissue: stable indefinitely if stored properly (15–25°C, low humidity). Avoid repeated freeze-thaw cycles for nucleic acid extracts.
溶血（最大）: 0
脂肪血症（最大）: 0
黄疸（最大）: 0
TAT: 168–720 時間
検査依頼: routine

この検査が測定する内容

この検査では、がんリスクと関連する知られている遺伝子を選択して調べます。調べられる遺伝子には、乳がん、卵巣がん、前立腺がん、大腸がんなどの他のがんに関連するものが含まれます。検査では、DNAの基質の変異（DNAの塩基配列の変化）を調べ、将来的にがんを発症するリスクが高まる可能性があるかを評価します。

検査の流れ

手首から血液を採取し、DNAを抽出します。その後、高度な遺伝子検査技術を用いて選択された遺伝子の変異を検出し、参考となる遺伝子データと比較して変異が存在するかを判断します。

なぜこの検査を行うのか

がんの家族歴があっても、特定の症状がある場合、または年齢や他の要因により高リスクと判断された場合、医師がこの検査を推奨することがあります。遺伝子プロファイルに基づいて、がんのスクリーニング、予防策、または個人向けの治療法を検討するのに役立ちます。

検査前に予備的な準備は必要ですか？

この検査には特別な準備は必要ありません。血液採取時には軽度の不快感を感じることがありますが、通常数分程度で済みます。妊娠中の場合や出血傾向がある場合は、検査前に医師にご連絡ください。

Reference range

No pathogenic or likely pathogenic variants detected in the genes analyzed. Variants of uncertain significance (VUS) may be reported. Reference interpretation is specific to the gene panel performed; a negative result does not exclude a hereditary cancer syndrome due to panel limitations, undetected variants, or genes not included in the assay.N/A

検体: whole-blood

No fasting required. Pre-test genetic counseling is strongly recommended. Patient should provide informed consent including discussion of: scope and limitations of the panel, possibility of incidental findings, implications for family members, and potential for variants of uncertain significance. A detailed personal and family cancer history (minimum 3-generation pedigree) should be available. For tissue specimens, ensure tumor content adequacy (≥20% neoplastic cellularity preferred). Blood transfusion or recent bone marrow transplantation history must be disclosed due to risk of chimeric results.

Clinical interpretation

How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.

◆Associated findings1

略称

がんリスク評価用多遺伝子検査（血液）

よくある質問

この検査は、がんの遺伝的リスクを評価する重要な情報を提供します。遺伝的変異を発見すると、がんの早期発見や予防、リスク低減のための対策を医師が提案することができます。また、医療チームとの共同決定に役立ちます。

この検査前に空腹を保つ必要がありますか？

この血液検査には空腹が必要ありません。ただし、現在服用している薬や出血傾向などの条件がある場合は、医師にご連絡ください。

結果を受け取るのにどれくらいかかりますか？

結果は通常1～2週間以内に得られます。検査の複雑さや検査室によって異なります。医師が詳細に説明します。

この検査はがんの診断に使用されません。遺伝的リスクを評価し、がんの早期発見や監視が必要な可能性のある人を特定するのに役立ちます。医師にご相談ください。

この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。

医療に関する免責事項

このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けることを遅らせたりしないでください。

医学的緊急情况可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの緊急治療室に直行してください。

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