CAPN3遺伝子変異解析、乾燥血液ろ紙

この検査で調べること

この検査では、カルパイン-3というタンパク質を作るための情報を持つCAPN3遺伝子を解析します。このタンパク質は、骨格筋の正常な機能と維持に重要です。検査では、タンパク質の働きに影響を与える可能性があるCAPN3遺伝子の遺伝子変異を調べます。

乾燥血液ろ紙が用いられる理由

乾燥血液ろ紙とは、専用のろ紙カードに採血した少量の血液を乾燥させたものです。多くはかかとや指先からの穿刺で採取されます。この採取方法は便利で、特に状況によっては通常の採血よりも行いやすいことがあります。ろ紙から抽出したDNAを調べ、CAPN3遺伝子の変化を確認します。

結果からわかること

結果は、CAPN3遺伝子の遺伝子変異が検出されたか、検出されなかったかとして報告されます。変異が検出された場合、現在の知見に基づいて、病的、病的の可能性が高い、意義不明、良性の可能性が高い、良性のいずれかに分類されることがあります。遺伝カウンセラーや担当医が、この結果がご本人やご家族にとってどのような意味を持つかを説明します。

留意すべき限界

この検査はCAPN3遺伝子に限定して調べるものであり、筋症状の他の遺伝的原因や非遺伝的原因をすべて除外するものではありません。使用する方法によっては検出できない遺伝子変化もあります。また、意義不明の変異については追加の検討が必要になることがあります。検査結果は必ず臨床所見と併せて判断する必要があります。