カルニチン・アシルカルニチンプロファイル（血漿）

公開:2026年8月9日更新:2026年8月15日

この検査は、血漿中のさまざまなカルニチンと脂肪酸-カルニチン複合体の形を測定します。脂肪をエネルギーに変換する体の働きを評価し、脂肪酸代謝の問題の検出に役立ちます。

クイックサマリー

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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み最終レビュー日：2026年8月15日編集方針

要点一覧

LOINC: 97182-0
略号: CARNP
類義語: Carnitine + acylcarnitine Pnl SerPl
カテゴリ: 生化学
検体: serum
容器: Red-top serum separator tube (SST) or green-top (heparin) plasma tube; Avoid hemolysis
単位: N/A
基準値下限: 25
基準値上限: 60
絶食: false
対象集団: 成人
性別: all
年齢範囲: 0–120 歳
検査方法: Liquid Chromatography-Tandem Mass Spectrometry (LC-MS/MS)
CPT: 82379
SNOMED: 399066001
検体量: 1.0 mL serum or plasma; Minimum 0.5 mL acceptable for pediatric patients
安定性: Refrigerated (2-8°C): 7 days; Frozen (-20°C or below): 30 days; Ambient temperature: 24 hours; Avoid repeated freeze-thaw cycles
溶血（最大）: 100
脂肪血症（最大）: 100
黄疸（最大）: 50
TAT: 48–168 時間
検査依頼: routine

この検査は、体のエネルギー産生に重要な脂肪代謝の働きを確認し、必要に応じて原因を調べるために行われます。

医師は、筋力低下、疲労感、原因不明の嘔吐などの症状がある場合、特にカルニチンや脂肪酸代謝に影響する遺伝性疾患が疑われるときに検査を提案することがあります。新生児スクリーニングにも使われます。

この検査の前に必要な準備や当日の流れについて、患者さんにやさしい言葉で詳しく説明します。

特別な準備は不要ですが、正確な結果を得るために、検査前に8–12 hoursの絶食をお願いすることがあります。服用中の薬はすべて、医師の診察室に持って行ってください。

この検査が何を測るのかを、カルニチンとアシルカルニチンの種類を中心に、患者さんにわかりやすく説明します。

この検査では、血中のさまざまなアシルカルニチン（脂肪酸-カルニチン複合体）と遊離カルニチンを検出します。それぞれの形が、特定の代謝経路や疾患を示す可能性があります。

この検査と関連がある主な疾患を、代表的な遺伝性代謝異常を中心に、患者さんにやさしい言葉で説明します。

異常な結果には、中鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ（MCAD）欠損症、超長鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ（VLCAD）欠損症、またはその他の遺伝性代謝疾患が示唆されることがあります。

Reference range

Free carnitine: 25-60 umol/L; Total carnitine: 34-86 umol/L; Acylcarnitine ratio (C2 + C16:1OH)/C0: <0.4; Individual acylcarnitine species vary; Reference ranges established per individual acylcarnitine measuredN/A

検体: serum

No special preparation required; Fasting is not mandatory but may be recommended for evaluation of certain metabolic conditions; Patient should be advised to avoid carnitine supplements 24 hours prior to collection if clinically appropriate; For newborn screening, sample should be collected after 24 hours of feeding

Clinical interpretation

How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.

略称

よくある質問

特定のアシルカルニチンの値が高い場合や低い場合、それぞれ何を意味しますか？

特定のアシルカルニチン（C8:0、C10:0など）の値が高いと、脂肪酸が正常に処理されず蓄積し、エネルギー不足や臓器障害を引き起こす可能性があります。遊離カルニチンの値が低い場合は、細胞内へカルニチンを運ぶ過程に障害があることを示唆します。

食事内容や食事のタイミングで、この検査結果は変わりますか？

はい、食事の脂肪分や、特定の抗生物質・甲状腺ホルモン薬などの薬が、アシルカルニチン値に影響することがあります。絶食は結果を整えるのに役立ちますが、医師は全身状態や症状を踏まえて解釈します。

この検査では、痛みや不快感がありますか？

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