フリーカルニチン検査（カルニチン濃度）
この検査は、細胞が脂肪をエネルギーに変換するために役立つフリーカルニチンの量を測定します。カルニチン不足や筋機能障害の疑いがある場合に検査が行われます。
["フリーカルニチンは細胞が脂肪をエネルギーとして利用し、代謝の副産物を排出する役割を果たします。カルニチンが低い場合、代謝障害や筋機能障害の可能性があります。"]
要点一覧
- LOINC
- 53234-1
- 略号
- C0C18R
- 類義語
- Carnitine Free/C18 DBS-sRto
- カテゴリ
- 生化学
- 検体
- serum
- 容器
- FDA-approved newborn screening filter paper card (Whatman 903 or equivalent) for dried blood spot collection
- 単位
- N/A
- 基準値下限
- 0
- 基準値上限
- 0.025
- 危急値範囲
- — – 0.04 N/A
- 絶食
- false
- 対象集団
- 成人
- 性別
- all
- 年齢範囲
- 0–99 歳
- 検査方法
- Tandem mass spectrometry (MS/MS) with electrospray ionization using dried blood spot (DBS) specimen
- CPT
- 82017
- SNOMED
- 44608000
- 検体量
- One fully saturated dried blood spot (approximately 75–100 µL whole blood per spot); minimum 3 blood spots required on filter paper
- 安定性
- Ambient temperature: stable for 7 days when properly dried; Refrigerated (2–8°C): stable for 30 days; Frozen (-20°C or lower): stable for 1 year. Protect from heat, humidity, and direct sunlight.
- 溶血（最大）
- 500
- 脂肪血症（最大）
- 1000
- 黄疸（最大）
- 500
- TAT
- 24–72 時間
- 検査依頼
- routine
この検査はなぜ行われるのですか？
症状として筋力低下、疲労感、または不明な体重変化が見られる場合、またはミトコンドリア障害、カルニチン不足、または代謝症候群の評価が必要と考えられる場合に、医師がこの検査を命令することがあります。
検査前の準備は必要ですか？
通常、特別な準備は必要ありませんが、血液採取の前には数時間空腹状態を保つことが求められる場合があります。現在服用している薬や補助食品を受診時に持参してください。
検査の方法はどうなりますか？
手首の静脈から血液を採取します。採取した血液は特殊な方法でカルニチンレベルを測定するために実験室に送られます。
結果の意味は何ですか？
健康成人の一般的な基準範囲と比較されます。カルニチンが低い場合、追加の検査や治療の見直しが必要かもしれません。カルニチンが高い場合、代謝障害の可能性があります。
Reference range
C0/C18 ratio: <0.025 (normal); 0.025–0.040 (borderline); >0.040 (elevated, suggestive of carnitine palmitoyltransferase II deficiency or other fatty acid oxidation disorder)N/A
No fasting required. For optimal newborn screening results, specimen should be collected between 24–48 hours of life. Avoid contamination of filter paper with milk, formula, or antiseptic solutions. Patient should be on normal diet prior to specimen collection.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
フリーカルニチンレベルの臨床的重要性
略称
フリーカルニチン
よくある質問
カルニチンが低い場合、カルニチン不足、ミトコンドリア障害、または遺伝性代謝障害の可能性があります。カルニチンが高い場合、肝臓病、糖尿病、または代謝失調の可能性があります。症状や既往歴を考慮して医師が結果を評価します。
遺伝性の障害、特定の薬剤、腎臓病、または脂肪代謝障害が原因となります。また、筋力低下や不明な疲労感のある場合にも見られることがあります。
結果が基準外の場合、カルニチンプロファイル（長鎖カルニチンを含む）の追加検査や代謝状態の評価が必要になる可能性があります。また、薬の調整や食事の改善を医師が提案することがあります。
この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月16日. · 編集方針を読む