髄液遊離カルニチン

公開:2026年8月9日更新:2026年8月16日

この検査は、脂肪酸を細胞内に運びエネルギー産生を助ける化合物である遊離カルニチンの量を、脳脊髄液（脳と脊髄を囲む液体）中で測定します。

クイックサマリー

["髄液中の遊離カルニチンは、カルニチン値に影響する代謝性または神経学的な病態の評価に役立つことがあります。"]

WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み最終レビュー日：2026年8月16日編集方針

要点一覧

LOINC: 53072-5
略号: C0CSF
類義語: Carnitine Free CSF-sCnc
カテゴリ: 生化学
検体: csf
容器: Sterile, screw-capped, polypropylene CSF collection tube; free of preservatives. Tube #2 or #4 of sequential collection is preferred to minimize blood contamination.
単位: N/A
基準値下限: 1.5
基準値上限: 5
絶食: false
対象集団: 成人
性別: all
年齢範囲: 18–65 歳
検査方法: Liquid Chromatography-Tandem Mass Spectrometry (LC-MS/MS)
CPT: 82017
SNOMED: 395081003
検体量: 0.5-1.0 mL of cerebrospinal fluid
安定性: Room temperature: 2 hours; Refrigerated (2-8°C): 24 hours; Frozen (-20°C or lower): up to 3 months. Ship frozen on dry ice if referral testing is required.
溶血（最大）: 200
TAT: 48–168 時間
検査依頼: routine

この検査が行われるのはどのような場合ですか？

ミトコンドリア病や遺伝性カルニチン欠乏症などの代謝性疾患に関連する可能性がある、脱力、疲労、神経学的な問題などの症状がある場合に、医療提供者がこの検査を指示することがあります。また、髄液中のカルニチン状態をモニタリングするために、研究や専門的な臨床現場で用いられることもあります。

この検査では何を行いますか？

腰椎穿刺（脊椎穿刺）と呼ばれる手技で、少量の脳脊髄液を採取します。その後、検査室で液体を分析し、遊離カルニチン値を測定します。

結果は何を意味しますか？

結果は健康な人の想定範囲と比較されることがありますが、具体的な基準範囲は検査室によって異なる場合があります。異常値は、さらなる評価を必要とする基礎的な代謝性または神経学的な病態を示唆する可能性があります。

この検査でモニタリングまたは診断される主な病態

髄液中の遊離カルニチンは日常的な診断にはあまり用いられませんが、まれな遺伝性疾患、ミトコンドリア病、または中枢神経系におけるカルニチン代謝に影響する病態の検査の一部として用いられることがあります。

Reference range

Reference values for free carnitine (C0) in cerebrospinal fluid are laboratory-specific; typical reported ranges are approximately 1.5-5.0 µmol/L in healthy adults. Consult the performing laboratory's reference range for clinical interpretation.N/A

検体: csf

No special patient preparation required. CSF collection is performed by lumbar puncture under sterile conditions by qualified personnel. Patient should remain calm during the procedure.

Clinical interpretation

How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.

臨床的意義：髄液中の遊離カルニチンは主に、専門的な臨床または研究の場で、中枢神経系におけるカルニチン状態を評価するために用いられます。異常は、代謝性疾患、神経学的合併症、または脳や脊髄におけるカルニチンの輸送や機能に影響する病態を示唆する可能性があります。

略称

遊離カルニチン（髄液）

よくある質問

髄液中の遊離カルニチン値が低い、または高いことは何を意味しますか？

低値は、中枢神経系内におけるカルニチンの輸送または代謝の欠乏を示唆する可能性があり、遺伝性疾患やミトコンドリア機能障害に関連することがあります。高値は、カルニチンの分解や特定の代謝経路に影響する病態を示唆する可能性がありますが、解釈には臨床的な関連づけが必要です。

この検査は血液中の遊離カルニチン検査とどう違うのですか？

この検査は髄液中の遊離カルニチンを測定するのに対し、血液検査は血漿または血清中のカルニチン値を測定します。髄液中のカルニチンは、血液中の値とは異なる形で中枢神経系に影響する代謝性または神経学的な病態を反映することがあります。

この検査は痛みを伴いますか？

髄液を採取する手技では、腰の下部に針を刺すため、軽い不快感や一時的な痛みを生じることがあります。多くの人は、生理痛や鋭いピンと刺される感覚に似ていると表現します。不快感を最小限にするために、局所麻酔などの痛みの管理方法が用いられることがあります。

この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。

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