血清フリーカルニチン検査
この検査は、エネルギー生成に役立つ脂肪酸の輸送を助けるフリーカルニチンの量を測定します。遺伝性や代謝障害と関連する場合に頻繁に行われます。
["フリーカルニチンは細胞が脂肪をエネルギーとして利用するのを助け、特定の代謝障害を診断する際に重要な役割を果たします。"]
要点一覧
- LOINC
- 53095-6
- 略号
- C0FCN
- 類義語
- Carnitine Free SFr DBS
- カテゴリ
- 生化学
- 検体
- serum
- 容器
- Whatman 903 filter paper (or equivalent FDA-approved newborn screening filter paper); Dried blood spot (DBS) specimen collection device; Five fully saturated blood spots required; Allow to air-dry horizontally for ≥3 hours at room temperature before transport; Note: LOINC 53095-6 may also be applied to serum/plasma matrices in some laboratory implementations.
- 単位
- N/A
- 基準値下限
- 0.7
- 基準値上限
- 1
- 危急値範囲
- 0.4 N/A – —
- 絶食
- false
- 対象集団
- 成人
- 性別
- all
- 年齢範囲
- 0–150 歳
- 検査方法
- Tandem Mass Spectrometry (MS/MS) with stable isotope dilution; flow-injection analysis (FIA-MS/MS)
- CPT
- 82017 (Acylcarnitines; quantitative, each specimen) or 83789 (Carnitine, total and free, quantitative, each specimen) — note: CPT coding for DBS acylcarnitine profiles may be reported under 82017 or specific newborn screening codes; Confirm with local laboratory coding policies.
- SNOMED
- 44778007 |Free carnitine measurement| ; 365666009 |Carnitine measurement| ; 44608003 |Dried blood spot specimen| ; 46662006 |Newborn screening procedure| ; Cross-reference with local laboratory-specific SNOMED CT extensions.
- 検体量
- ≥5 fully saturated blood spots (approximately 50-75 µL blood per spot, totaling 250-375 µL); Each spot should be evenly saturated and fill the pre-printed circle; Minimum total blood volume approximately 100 µL (≥3 spots acceptable for repeat analysis).
- 安定性
- Stable for 7 days at room temperature (20-25°C) on filter paper; Stable for 14 days at 2-8°C; Stable for ≥30 days at -20°C or below; Avoid exposure to heat (>37°C), humidity (>50% relative humidity), and direct sunlight; Specimen integrity may be compromised if improperly dried, exposed to moisture, or stored above recommended temperatures; Transport at ambient temperature in protective mailing envelope; Avoid freeze-thaw cycles after drying.
- 溶血（最大）
- 500
- 脂肪血症（最大）
- 1000
- 黄疸（最大）
- 500
- TAT
- 24–168 時間
- 検査依頼
- routine
この検査が命令される理由
症状として疲労感や筋力低下、または不明な健康問題が見られる場合、医師はフリーカルニチン検査を命令することがあります。また、ミトコンドリア障害、カルニチン不足、または中鎖脂肪酸コエンジムAデヒドロゲナーゼ（MCAD）障害などの代謝疾患の評価にも用いられます。
検査前の準備
特別な準備は必要ありませんが、検査前8～12時間の空腹状態が求められる場合があります。現在服用している薬や補助食品を持参してください。これらは結果に影響を与える可能性があります。
検査の進行方法
手首の静脈から血液を採取します。この手順は短時間で痛みが少ないものです。採取したサンプルは高性能液体クロマトグラフィー（HPLC）で分析されます。
結果の意味
結果は参考値と比較されますが、各実験室によって値が異なります。低値はカルニチン不足や代謝障害を示唆し、高値は筋肉の破壊や肝臓疾患などを示唆する場合があります。医師はあなたの全体的な健康状態と症状を考慮して結果を解釈します。
Reference range
Free carnitine (C0): 20-60 µmol/L (DBS); Total carnitine: 45-95 µmol/L (DBS); C0/Total ratio: >0.70 (ratio interpretation varies by acylcarnitine profile context); Reference values may differ by laboratory and age; consult performing laboratory report.N/A
Fasting is not required, but fasting (2-4 hours) is recommended for optimal interpretation, especially for acylcarnitine profile evaluation in suspected fatty acid oxidation disorders; Avoid exogenous carnitine supplementation for 24-48 hours prior to sampling when investigating primary carnitine deficiency (consult ordering physician); Newborn screening samples are typically collected 24-72 hours after birth via heel stick; Standard DBS sample collection via fingerstick or heelstick following approved procedures; Sample should be completely dried before storage or transport.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
臨床的重要性
略称
フリーカルニチン
よくある質問
異常値が見られる可能性のある原因
この検査はどのくらい頻繁に受けるべきですか？
食事や補助食品がこの検査に影響を与えますか？
この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月16日. · 編集方針を読む