カルニチン代謝スクリーニングパネル（血漿）

公開:2026年8月9日更新:2026年8月16日

この検査では、血液中のカルニチンおよび関連化合物の濃度を測定し、体が脂肪をエネルギーに変換する働きがどの程度良好かを評価します。異常な結果は、脂肪代謝の問題や特定の遺伝性疾患を示唆することがあります。

クイックサマリー

["代謝異常やカルニチンに影響する遺伝性疾患の症状がある場合、医師はこの検査を指示することがあります。"]

WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み最終レビュー日：2026年8月16日編集方針

要点一覧

LOINC: 109235-2
略号: CARN-SEM
類義語: Carnitine Msmt Smn
カテゴリ: 生化学
検体: serum
容器: Sterile, wide-mouthed, screw-capped plastic specimen container (semen analysis container)
単位: N/A
基準値下限: 50
基準値上限: 300
絶食: false
対象集団: 成人
性別: male
年齢範囲: 18–99 歳
検査方法: Liquid Chromatography-Tandem Mass Spectrometry (LC-MS/MS) or Enzymatic Colorimetric Assay
CPT: 82542 (Column chromatography/mass spectrometry, quantitative) or 82180 (Carnitine, quantitative)
SNOMED: 442240006
検体量: Entire ejaculate specimen (minimum 1-2 mL of seminal fluid required after liquefaction)
安定性: Specimen should be delivered to the laboratory within 1 hour of collection and kept at 37°C during transport. After centrifugation, seminal plasma should be frozen at -20°C or -80°C if not analyzed immediately. Stable for 24 hours at 2-8°C and up to 6 months at -80°C.
溶血（最大）: 500
脂肪血症（最大）: 1000
黄疸（最大）: 500
TAT: 48–168 時間
検査依頼: routine

この検査で測定されるもの

カルニチン代謝スクリーニングパネルでは通常、遊離カルニチン、アシルカルニチン（短鎖・中鎖・長鎖）、および場合によっては総カルニチンが測定されます。これらの化合物は、エネルギー産生のために脂肪酸を細胞内へ運ぶのに役立ちます。アシルカルニチンの異常なパターンは、代謝のバランス異常や、中鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ（MCAD）欠損症などの遺伝性疾患を示すことがあります。

医師がこの検査を指示する理由

この検査は、原因不明の筋力低下、疲労、嘔吐、その他脂肪酸代謝障害に関連する症状がある方によく勧められます。また、遺伝性カルニチン欠乏症の新生児スクリーニングや、原因不明の肝臓・腎臓・心臓の問題の評価の際に用いられることもあります。

検査では何を行いますか

腕の静脈から血液サンプルを採取します。サンプルは検査室に送られ、タンデム質量分析などの専門的な手法を用いてカルニチンおよびアシルカルニチンの濃度が分析されます。結果は、脂肪代謝における特定のバランス異常の特定に役立ちます。

異常な結果の一般的な原因は何ですか

カルニチン濃度の低下は、遺伝性疾患、腎臓病、または特定の薬剤によって起こることがあります。アシルカルニチンの上昇は、脂肪酸酸化の異常、ミトコンドリア障害、または毒素への曝露を示すことがあります。必ず、これまでの病歴全体を医師に伝えてください。

Reference range

Reference ranges for carnitine in semen are not well-established; values should be interpreted in clinical context alongside semen analysis parameters. Generally, total carnitine levels in seminal plasma have been reported in the range of 50-300 nmol/mL in fertile males, though laboratory-specific reference intervals may vary.N/A

検体: serum

Patients should abstain from ejaculation for 2-5 days prior to specimen collection. The specimen should be collected by masturbation into a sterile, wide-mouthed container without the use of lubricants or condoms that may contain spermicidal agents.

Clinical interpretation

How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.

臨床的意義

略称

カルニチンパネル

よくある質問

この検査はどのような症状の診断に役立ちますか

この検査は、特に新生児や原因不明の疲労がある方において、筋肉痛、筋力低下、繰り返す嘔吐などの症状を引き起こす可能性のある代謝障害の特定に役立ちます。早期発見により、エネルギー状態を改善し合併症を予防するための治療へつなげることができます。

結果はどのくらいでわかりますか

結果は通常、検査室での処理状況にもよりますが、1～3営業日で出ます。医師がフォローアップの診察時に、結果の意味と今後の対応について説明します。

この検査の前に飲食してもよいですか

ほとんどのカルニチンパネルでは、医師から特に指示がない限り絶食は必要ありません。ただし、正確な結果を得るために12時間の絶食が必要な検査もあるため、医師の指示に従ってください。

この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。

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医学的緊急情况可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの緊急治療室に直行してください。

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