CASR遺伝子フルレンジ配列検査（全血から）

公開:2026年8月9日更新:2026年8月16日

この検査では、CASR遺伝子の変異（突然変異）を調べます。この遺伝子の変異は、カルシウム代謝に影響を与える可能性があり、低カルシウム血症や高カルシウム血症などの関連疾患を疑う場合に役立ちます。

クイックサマリー

["この検査は、カルシウムレベルが異常な場合の診断や遺伝性疾患のモニタリングに役立ちます。"]

WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み最終レビュー日：2026年8月16日編集方針

要点一覧

LOINC: 82534-9
略号: CASR
類義語: CASR gene Full Mut Anl Bld/T Seq
カテゴリ: 生化学
検体: whole-blood
容器: EDTA (lavender-top) tube for whole blood; sterile container for tissue specimens
単位: N/A
絶食: false
対象集団: 成人
性別: all
年齢範囲: 0–999 歳
検査方法: sequencing
CPT: 81405
SNOMED: 5304006
検体量: 3-5 mL whole blood or 5-10 mg tissue
安定性: Whole blood: 7 days at 2-8°C; ambient: 24-48 hours. Tissue: stable for 7 days at 2-8°C; long-term storage at -20°C or -80°C. DNA extracted stable for years at -20°C.
溶血（最大）: 0
脂肪血症（最大）: 0
黄疸（最大）: 0
TAT: 336–720 時間
検査依頼: routine

この検査が行われる理由

医師は、筋肉の痙攣、カルシウムレベルの異常、またはCASR遺伝子変異と関連する遺伝的背景がある場合に、この検査を依頼することがあります。また、遺伝相談や手術前の検査にも用いられます。

検査前に予備的な準備は必要ありません。

医師が手前から小さな血液採取を行い、通常の血液採取と同様に手首から採取します。採取されたサンプルは、遺伝子解析のために実験室に送られます。

###9

検査結果では、CASR遺伝子の特定の変異が判明する可能性があります。これらの変異は、カルシウム調節に影響を与える遺伝性障害（例：家族性低カルシウム尿性高カルシウム血症）や他の稀な疾患を示唆する場合があります。医師は結果についてご説明します。

CASR遺伝子変異と関連する一般的な疾患

この遺伝子の変異は、血中カルシウムレベルが高すぎたり低すぎたりする疾患を引き起こす可能性があり、骨、筋肉、神経に影響を与えます。早期発見により、治療計画を立てたり、腎臓結石や筋力低下などの合併症を予防することができます。

Reference range

No CASR mutations detected (negative). Interpretation provided correlates genotype with clinical phenotype (e.g., Familial Hypocalciuric Hypercalcemia Type 1, Neonatal Severe Hyperparathyroidism, Autosomal Dominant Hypocalcemia Type 1).N/A

検体: whole-blood

No special preparation required. Patient should be informed of the genetic nature of the test. Informed consent may be required per institutional policy.

Clinical interpretation

How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.

この検査は、カルシウム代謝に関連する遺伝性障害の診断に重要な役割を果たし、カルシウム代謝の障害に対する適切な治療と合併症の予防に役立ちます。

略称

CASR遺伝子変異配列検査

よくある質問

この検査は痛みを伴いますか？

血液採取時にわずかな違和感や刺激感を感じることがありますが、通常は短時間で済みます。ほとんどの人はよく耐えられます。

結果を待つ時間はどれくらいかかりますか？

結果は通常、1～2週間で得られます。実験室の処理や遺伝子解析のスケジュールにより異なります。医師から結果が出たらご連絡します。

この検査前に食べたり飲んだりしてもよいですか？

食事や飲料、薬の服用は特に制限されません。遺伝子検査の前の食事制限は必要ありません。

この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。

医療に関する免責事項

このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けることを遅らせたりしないでください。

医学的緊急情况可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの緊急治療室に直行してください。

WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み最終レビュー日：2026年8月16日. · 編集方針を読む