全血DNAを用いたCATCH22（DiGeorge症候群重要領域）遺伝子変異解析

公開:2026年8月9日更新:2026年8月16日

この検査では、血液中の特定の遺伝子変化を調べます。この変化は、DiGeorge症候群や、第22染色体領域のその他の染色体異常に関連している可能性があります。

クイックサマリー

["この検査は、健康リスクに影響を与えたり、治療計画の立案に役立ったりする可能性のある遺伝子の変化を特定するのに役立ちます。"]

WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み最終レビュー日：2026年8月16日編集方針

要点一覧

LOINC: 41114-0
略号: CATCH22
類義語: CATCH22 gene Mut Anl Bld/T
カテゴリ: 生化学
検体: whole-blood
容器: EDTA tube (lavender/purple top) for whole blood; sterile container for tissue specimens
単位: N/A
絶食: false
対象集団: 成人
性別: all
年齢範囲: ≥ 0 歳
検査方法: molgen
CPT: 81405
SNOMED: 444008000
検体量: 5-10 mL whole blood in EDTA tube; or tissue specimen as collected
安定性: Whole blood: Room temperature 24 hours, refrigerated (2-8°C) up to 7 days, frozen (-20°C) for long-term storage. DNA extracted from sample stable at -20°C for extended periods. Avoid repeated freeze-thaw cycles.
溶血（最大）: 0
脂肪血症（最大）: 0
黄疸（最大）: 0
TAT: 168–720 時間
検査依頼: routine

この検査が指示される理由

遺伝性疾患の症状がある場合、染色体異常の家族歴がある場合、または遺伝カウンセリングでCATCH22関連の変異の検査が勧められた場合に、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。また、状況によっては、出生前検査や着床前遺伝子検査の一部として行われることもあります。

検査の仕組み

少量の血液を採取してDNAを抽出します。専門の検査技術を用いてこのDNAを解析し、CATCH22症候群に関連する第22染色体の重要領域の変異を検出します。

検体の採取と準備

通常は腕の静脈から全血を採血します。血液検体を処理して、遺伝子解析用のDNAを分離します。この過程は通常すばやく、痛みはほとんどなく、不快感も最小限です。

検査前の注意点

この検査に特別な準備は必要ありません。採血の前に通常どおり食事や飲水をして構いません。妊娠中または妊娠を計画している場合は、検査の前に医療提供者にお知らせください。

Reference range

Negative for CATCH22 syndrome gene mutations (TBX1, COMT, or 22q11.2 deletion). Nominal result reported as Detected or Not Detected.N/A

検体: whole-blood

No special patient preparation required. Informed consent for genetic testing recommended. Genetic counseling prior to and following testing is advised.

Clinical interpretation

How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.

◆Associated findings1

略称

CATCH22変異検査（血液）

よくある質問

検査結果が陽性とはどういう意味ですか？

陽性の結果は、CATCH22領域に変異があることを示しており、遺伝性疾患と関連している可能性があります。この結果については医療提供者が説明し、さらなる評価や管理の方針を一緒に検討します。

この検査ですべての遺伝性疾患がわかりますか？

いいえ、この検査はCATCH22領域の変異を特異的に調べるものです。他の遺伝性疾患については、別の検査が必要になる場合があります。あなたの状況に適した検査について、医療提供者が説明します。

結果が出るまでどのくらいかかりますか？

結果は通常、検体の処理後1〜2週間以内に出ます。結果が準備でき次第、医療提供者が連絡し、詳しく説明します。

この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。

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医学的緊急情况可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの緊急治療室に直行してください。

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