血液（全血）を用いたがん関連疑いのための遺伝子変異解析（CATCH-22スクリーニング）
この検査では、あなたの血液サンプルを用いて、特定のがんや遺伝性の病状に関連する特定の遺伝子変異を調べます。より広いスクリーニングの一環として行われることがあります。
["この検査は、将来のがんリスクを高める可能性のある遺伝的なリスクを特定するのに役立ちます。"]
要点一覧
- LOINC
- 36912-4
- 略号
- CATCH22
- 類義語
- CATCH22 gene Mut Tested Bld/T
- カテゴリ
- 生化学
- 検体
- whole-blood
- 容器
- EDTA (purple-top) tube for whole blood; sterile container for tissue specimens
- 単位
- N/A
- 絶食
- false
- 対象集団
- 成人
- 性別
- all
- 年齢範囲
- ≥ 0 歳
- 検査方法
- molgen
- CPT
- 81408
- SNOMED
- 444950007
- 検体量
- 3-5 mL whole blood in EDTA tube; minimum 2 mL for pediatric samples; 5-10 mg tissue for biopsy specimens
- 安定性
- Whole blood: stable for 7 days at 2-8°C; ambient temperature for 24 hours. Tissue: stable in DNA preservative or frozen at -20°C for long-term storage. Extracted DNA stable for years at -20°C or -80°C
- 溶血（最大）
- 0
- 脂肪血症（最大）
- 0
- 黄疸（最大）
- 0
- TAT
- 168–720 時間
- 検査依頼
- routine
この検査でわかること
この検査では、DNA修復や細胞増殖の調節に関わるものなど、がんの発症に関連する遺伝子の変異を検出します。これらの変異は遺伝する場合もあれば、後天的に生じる場合もあります。結果は、将来の健康に関する判断に影響を与えうる高リスク遺伝子に焦点を当てています。
検査が勧められる理由
特定のがんの家族歴がある場合や、年齢、民族、その他の要因によりリスクが高い場合に、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。日常的なスクリーニングではなく、個別化されたがん予防計画の一部として行われることがあります。
検体の採取と検査の流れ
他の血液検査と同様に、腕から血液サンプルを採取します。その後、サンプルは研究室で高度な遺伝子検査技術を用いて分析され、特定の遺伝子変異が特定されます。
検査前の注意点
特別な準備は必要ありませんが、結果に影響を与える可能性のある薬剤、サプリメント、最近の病気について医療提供者にお知らせください。検査の24時間前は激しい運動を避けてください。
Reference range
No disease-causing mutations or pathogenic deletions detected in the CATCH22/22q11.2 deletion syndrome critical region (TBX1, COMT, and associated genes). Reportable results: positive (pathogenic variant detected), negative (no pathogenic variant detected), or variant of uncertain significance (VUS)N/A
No special fasting required. Genetic counseling is recommended before and after testing. Informed consent may be required per institutional policy. A detailed family history and clinical phenotype description should accompany the test request for accurate interpretation
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
陽性の結果は、特定のがんや遺伝性の病状のリスクが高いことを示す場合があります。このような所見は、遺伝カウンセリング、リスク低減策、またはより厳重な経過観察についての話し合いの指針となります。陰性の結果は、検査した遺伝子に変異が検出されなかったことを示しますが、他の遺伝的リスクを除外するものではありません。
略称
CATCH-22遺伝子変異検査（血液）
よくある質問
この検査では、考えられるすべての遺伝子変異がわかりますか？
陽性の結果はどういう意味ですか？
この検査の前に薬の服用をやめてもよいですか？
この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月16日. · 編集方針を読む