全血を用いた嚢胞性線維症関連遺伝子の遺伝子変異スクリーニング
この検査では、血液を分析して嚢胞性線維症に関連する特定の遺伝子変異を調べます。嚢胞性線維症を保因しているか、または発症している可能性があるかを判断するのに役立ちます。
["血液から嚢胞性線維症関連の遺伝子変異を特定する遺伝子検査です。"]
要点一覧
- LOINC
- 21649-9
- 略号
- CBS
- 類義語
- CBS gene Mut Tested Bld/T
- カテゴリ
- 生化学
- 検体
- whole-blood
- 容器
- EDTA tube (lavender/purple top) for whole blood; sterile container for tissue specimens
- 単位
- N/A
- 絶食
- false
- 対象集団
- 成人
- 性別
- all
- 年齢範囲
- ≥ 0 歳
- 検査方法
- molgen
- CPT
- 81291
- SNOMED
- 444900002
- 検体量
- 3-5 mL whole blood; minimum 1 mL for pediatric samples; 5-10 mg tissue for biopsy specimens
- 安定性
- Whole blood: stable at room temperature for 24 hours, refrigerated (2-8°C) for 7 days, frozen at -20°C for long-term storage. DNA extracted from sample stable for years at -20°C. Tissue: stable in sterile saline or transport medium at 2-8°C for 24-48 hours; frozen at -80°C for longer storage.
- 溶血（最大）
- 0
- 脂肪血症（最大）
- 0
- 黄疸（最大）
- 0
- TAT
- 168–720 時間
- 検査依頼
- routine
この検査でわかること
この検査では、*CFTR*など、嚢胞性線維症によく関連する遺伝子の既知の変異を調べます。これらの変異は、病気の原因となったり、発症リスクを高めたりすることがあります。血液サンプルを分析してこうした遺伝子の変化を検出しますが、通常の血液検査では必ずしも見つかるとは限りません。
検査の仕組み
全血を採取して処理し、DNAを抽出します。次世代シーケンシングなどの高度な検査技術を用いて、嚢胞性線維症関連遺伝子の変異を特定します。結果は、必要に応じてさらなる医学的評価を行う際の指針となります。
検査が勧められる理由
嚢胞性線維症の症状（慢性的な肺感染症、消化器の問題など）がある場合、家族歴がある場合、または妊娠を考えていて遺伝カウンセリングを希望する場合に、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。
検査の準備
特別な準備は必要ありません。採血の前に通常どおり飲食していただいて構いません。この検査は通常、定期受診時や予約した診察の中で行われます。
Reference range
No mutations detected (negative for pathogenic CBS variants); reportable as specific mutations identified or wild-type for the targeted variants analyzedN/A
No special preparation required. Patient should be informed of genetic testing implications. Genetic counseling is recommended prior to and following testing. Informed consent may be required per institutional policy.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
陽性の結果は、嚢胞性線維症に関連する変異が存在することを確認するもので、診断につながったり、治療方針の決定に役立ったりします。陰性の結果は、これらの特定の変異が検出されなかったことを意味しますが、それでも他の遺伝子検査や評価が必要となる場合があります。この検査は、スクリーニング、保因者検査、出生前カウンセリングなどでよく用いられます。
略称
嚢胞性線維症遺伝子変異検査（全血）
よくある質問
陽性結果は何を意味しますか？
嚢胞性線維症の家族歴がある場合はどうなりますか？
結果が出るまでどのくらいかかりますか？
この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月16日. · 編集方針を読む