CDH1遺伝子欠失・重複解析、全血

この検査でわかること

CDH1遺伝子は、細胞同士をくっつけ、正常に機能させるのに役立つE-カドヘリンというタンパク質を作るための情報を持っています。この検査は、CDH1遺伝子に関わる欠失（遺伝物質の欠損）と重複（遺伝物質の余分な増加）を検出します。これらはコピー数変化と呼ばれることもあります。解析は、全血サンプルから抽出したDNAを用いて行われます。

医師がこの検査を指示する理由

あなたやご家族に、遺伝性のがん症候群を示唆するがんのパターン（特に若年での発症や複数の家族歴があるびまん性胃癌や小葉乳癌など）がある場合、医療提供者がこの検査を指示することがあります。また、より小さなCDH1の変化に対する遺伝学的検査で原因が見つからなかったものの、依然として疑いが残る場合にも用いられることがあります。

検体の採取方法

通常、腕の静脈から少量の血液を、抗凝固剤を含むチューブに採取します。特別な準備は通常必要ありませんが、医療提供者や検査機関の指示に従ってください。採取した検体は、解析のために専門の遺伝学検査室へ送られます。

結果からわかること

結果は通常、欠失あり、重複あり、または欠失・重複ともに検出されず、のいずれかとして報告されます。欠失または重複が見つかった場合、特定のがんのリスクが高まる可能性があり、ご親族にも影響する可能性があります。結果は必ず、あなたの病歴や家族歴とあわせて医療提供者が解釈する必要があり、検査の前後には遺伝カウンセリングが推奨されます。