CDH1遺伝子変異の遺伝子解析（全配列）

公開:2026年8月9日更新:2026年8月16日

この検査では、遺伝性びまん性胃がん症候群と関連するCDH1遺伝子の変化（変異）を調べます。早期に発見することで、予防や経過観察の方針を立てる助けになる場合があります。

クイックサマリー

["この検査は、まれではあるものの重篤な遺伝性疾患のリスクを評価するのに役立ちます。"]

WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み最終レビュー日：2026年8月16日編集方針

要点一覧

LOINC: 94240-9
略号: CDH1
類義語: CDH1 gene Del+Dup + Full Mut Anl Bld/T
カテゴリ: 生化学
検体: whole-blood
容器: EDTA (lavender-top) whole blood tube for peripheral blood; sterile container with appropriate transport medium for tissue specimens
単位: N/A
絶食: false
対象集団: 成人
性別: all
年齢範囲: 0–99 歳
検査方法: molgen
CPT: 81432; 81433 (full gene sequence analysis); 81479 (deletion/duplication analysis, unlisted molecular pathology)
SNOMED: 446080008
検体量: 3-5 mL whole blood or 5-10 mg fresh/frozen tissue
安定性: Whole blood: Ambient 24-48 hours, refrigerated (2-8°C) up to 7 days; do not freeze whole blood. Tissue: Frozen (-20°C or lower) for long-term storage. Extracted DNA: stable at 2-8°C for 1 month, -20°C for long-term.
溶血（最大）: 0
脂肪血症（最大）: 0
黄疸（最大）: 0
TAT: 336–720 時間
検査依頼: routine

この検査でわかること

CDH1遺伝子は、細胞同士をつなぎとめる働きをするE-カドヘリンというタンパク質の設計情報を持っています。この遺伝子に変異があると、正常な細胞の働きが妨げられ、がんのリスクが高まることがあります。この検査では遺伝子全体の配列を調べ、遺伝性の変化がないかを確認します。

検査が勧められる理由

ご家族に胃がん、大腸がん、その他の関連するがんの既往歴がある場合や、特定の遺伝的リスクの基準に当てはまる場合に、医療従事者がこの検査を勧めることがあります。

検体の採取と検査の流れ

遺伝子検査用のDNAを採取するために、通常は血液を採ります。検査室で検体を処理し、CDH1遺伝子に変異がないかを調べます。

検査後の流れ

結果は遺伝カウンセラーや専門医が確認します。変異が見つかったかどうか、またそれがご自身やご家族の健康にどのような影響を与える可能性があるかについて、詳しい説明を受けられます。

Reference range

No pathogenic CDH1 sequence variants, deletions, or duplications detected. Interpretation reported as Positive (pathogenic variant identified), Negative (no pathogenic variant identified), or Variant of Uncertain Significance (VUS).N/A

検体: whole-blood

No special preparation or fasting required. Patients should provide informed consent for genetic testing. Pre-test genetic counseling is recommended. A documented clinical and family history of gastric and/or lobular breast cancer supports clinical interpretation.

Clinical interpretation

How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.

CDH1遺伝子の変異があると、胃がんや、場合によっては大腸がんを発症するリスクが高まることが知られています。早期発見と経過観察により、生活習慣の見直し、定期的な検査、内視鏡検査などの予防策を通じてリスク管理に役立てることができます。

略称

CDH1遺伝子変異検査

よくある質問

陽性という結果は何を意味しますか？

陽性という結果は、CDH1遺伝子の変異を遺伝的に受け継いでいることを意味し、特定のがんを発症するリスクが高まる可能性があります。遺伝カウンセラーが、健康への影響や経過観察・予防の選択肢について説明します。

この検査は保険や治療を受けることに影響しますか？

遺伝子検査の結果は秘密情報として扱われ、プライバシーに関する法律で保護されています。保険の適用は、加入している保険や医療提供者によって異なります。費用面の心配は、必ず医療チームにご相談ください。

家族にがんの既往歴がなくてもこの検査を受けられますか？

この検査は家族歴のある方に勧められることが多いものの、他の要因からリスクが高い方に医療従事者が提案する場合もあります。ご自身とご家族の健康歴について医療従事者と話し合い、この検査が適切かどうかを判断してください。

この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。

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医学的緊急情况可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの緊急治療室に直行してください。

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