CDH1遺伝子変異検出（血液）

公開:2026年8月9日更新:2026年8月16日

この検査は、特定の遺伝性血液疾患やがんのリスクに関連する可能性があるCDH1遺伝子の変化を調べるものです。血液のサンプルを分析して行われます。

クイックサマリー

["この検査は、あなたの健康に影響を与える可能性のある遺伝子の変化を特定するのに役立ちます。"]

WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み最終レビュー日：2026年8月16日編集方針

要点一覧

LOINC: 21652-3
略号: CDH1
類義語: CDH1 gene Mut Anl Bld/T
カテゴリ: 生化学
検体: whole-blood
容器: EDTA (lavender-top) tube for whole blood; sterile container for tissue specimens
単位: N/A
絶食: false
対象集団: 成人
性別: all
年齢範囲: ≥ 0 歳
検査方法: molgen
CPT: 81211
SNOMED: 398226006
検体量: 3-5 mL whole blood in EDTA tube; or fresh/frozen tissue in sterile container
安定性: Whole blood: stable at room temperature for 24 hours, refrigerated (2-8°C) for 7 days, frozen at -20°C for long-term storage. Tissue: formalin-fixed paraffin-embedded (FFPE) tissue stable indefinitely; fresh tissue should be processed within 24 hours
溶血（最大）: 0
脂肪血症（最大）: 0
黄疸（最大）: 0
TAT: 168–720 時間
検査依頼: routine

この検査が推奨される理由

遺伝性びまん性胃がん（HDGC）やCDH1変異に関連する他の遺伝性症候群などの家族歴がある場合、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。また、遺伝子スクリーニングやリスク評価の一環として行われることもあります。

検査前の準備について

通常、特別な準備は必要ありませんが、採血の前に8～12時間の絶食を求められる場合があります。関連する診療記録や家族歴の詳細を予約時にご持参ください。

検査の方法

腕の静脈から少量の血液を採取します。その後、高度な遺伝子検査法を用いて、CDH1遺伝子に変異がないかをラボで分析します。

結果の意味

結果は、CDH1変異があるかどうかを示します。陽性の結果は遺伝子に変化があることを意味し、経過観察や予防策など、今後の医療上の判断に影響する可能性があります。

Reference range

No mutations detected (negative for known pathogenic CDH1 variants). Results interpreted as presence or absence of clinically significant mutations identified in the CDH1 gene.N/A

検体: whole-blood

No special patient preparation required. Genetic counseling is recommended before and after testing. Informed consent may be required per institutional policy. Patients should provide detailed family history of gastric, breast, and other cancers.

Clinical interpretation

How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.

CDH1遺伝子の変異は、胃がんや大腸がんなど特定のがんのリスク増加と関連しています。また、血液凝固やその他の血液関連の状態に影響する場合もあります。遺伝カウンセリングでは、結果に基づくリスクや今後の対応について説明を受けることができます。

略称

CDH1変異検査

よくある質問

検査結果が陽性とはどういう意味ですか？

陽性の結果は、CDH1変異があることを意味し、特定の健康状態のリスクが高まる可能性があります。医療提供者がこの結果について説明し、追加検査、経過観察、予防策などを勧めることがあります。

この検査ですべての遺伝子変異がわかりますか？

この検査はCDH1変異を特異的に調べるものです。すべての遺伝子変化を検出できない場合があるため、必要に応じて医療提供者が追加の遺伝子検査を勧めることがあります。

この検査はどのくらいの頻度で受けるべきですか？

この検査は通常1回行われますが、結果や家族歴に基づいて医療提供者が追加検査を勧める場合を除きます。

この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。

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