CDH1遺伝子変異検査（血液）

公開:2026年8月9日更新:2026年8月16日

この検査は、びまん性胃がんや遺伝性びまん性胃がん症候群など、特定の遺伝性がんに関連する可能性があるCDH1遺伝子の遺伝的変化を調べるものです。

クイックサマリー

["この検査は、遺伝性の遺伝子変異に基づいて、特定のがんの種類に対するリスクを評価するのに役立ちます。"]

WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み最終レビュー日：2026年8月16日編集方針

要点一覧

LOINC: 21653-1
略号: CDH1
類義語: CDH1 gene Mut Tested Bld/T
カテゴリ: 生化学
検体: whole-blood
容器: EDTA tube (lavender-top) for whole blood; sterile container for tissue specimens
単位: N/A
絶食: false
対象集団: 成人
性別: all
年齢範囲: 18–65 歳
検査方法: molgen
CPT: 81205
SNOMED: 53034-1
検体量: 3-5 mL whole blood; 5-10 mg fresh tissue or paraffin-embedded tissue block
安定性: Whole blood: 7 days at 2-8°C; Tissue: formalin-fixed paraffin-embedded (FFPE) tissue stable indefinitely at room temperature; Fresh tissue stable 24 hours at 2-8°C
溶血（最大）: 0
脂肪血症（最大）: 0
黄疸（最大）: 0
TAT: 168–720 時間
検査依頼: routine

この検査を行う理由

特定のがんの家族歴がある場合、胃の痛みや原因不明の体重減少などの症状がある場合、または遺伝子検査の結果によりリスクが高いと考えられる場合に、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。また、遺伝性がん症候群のスクリーニングにも用いられます。

検査前の準備

血液サンプルを採取します。通常は腕の静脈から採血します。特別な準備は必要ありませんが、結果に影響を与える可能性のある薬や健康状態がある場合は、医療提供者にお知らせください。

検査結果の意味

結果は正常（変異が検出されない）または陽性（変異が認められる）のいずれかです。陽性の結果はがんのリスクを高め、追加検査や経過観察の指針となる可能性がありますが、すぐにがんが確定するわけではありません。

検査が行われる一般的なきっかけ

検査は、家族歴、遺伝カウンセリング、または特定のがん（例：胃がん、大腸がん）とすでに診断されている場合などに実施されることがよくあります。遺伝性のがん素因を調べる総合的な評価の一環として行われます。

Reference range

Negative for pathogenic CDH1 gene mutations. No clinically significant variants detected. Interpretation provided based on current ACMG/AMP guidelines and ClinVar database review.N/A

検体: whole-blood

No special patient preparation required. Informed consent for genetic testing is recommended prior to sample collection. Genetic counseling is advised before and after testing.

Clinical interpretation

How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.

◆Associated findings1

略称

CDH1変異スクリーニング

よくある質問

この検査はCDH1遺伝子の変異を特定し、びまん性胃がんなどのかかりやすさを高める可能性があります。遺伝子検査による早期発見は、定期的なスクリーニングやリスクを減らすための生活習慣の調整など、監視計画を個別に合わせるのに役立ちます。

陽性の結果は、リスクや次のステップを理解するために、より頻繁な経過観察や追加の遺伝カウンセリングが必要になる可能性があることを意味します。陰性の結果は、これらの変異による当面のリスクはないことを示しますが、他の遺伝子も依然として関係している可能性があります。

陽性の結果は何を意味しますか？

陽性の結果はCDH1遺伝子変異が存在することを示し、特定のがんのリスクを高める可能性があります。医療提供者は、リスクを管理するための追加の遺伝子検査、がんの監視、家族カウンセリングなど、次のステップについて話し合います。

フォローアップ検査はどのくらいの頻度で必要ですか？

フォローアップは、結果とリスク評価によって異なります。医療提供者は、定期的ながんスクリーニング（例：内視鏡検査）や症状の観察を含む、個別の計画を提示します。必ずその指示に従ってください。

この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。

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医学的緊急情况可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの緊急治療室に直行してください。

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