CDH1遺伝子変異解析（血液）

公開:2026年8月9日更新:2026年8月16日

この検査では、特定の遺伝性がんリスクに関連する可能性があるCDH1遺伝子の変化（変異）を調べます。

クイックサマリー

["ご自身のCDH1遺伝子の状態を把握することで、がんの予防や経過観察の方法を検討する助けになります。"]

WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み最終レビュー日：2026年8月16日編集方針

要点一覧

LOINC: 104294-4
略号: CDH1
類義語: CDH1 gene rearrangements Bld/T-Imp
カテゴリ: 生化学
検体: whole-blood
容器: EDTA (purple-top) tube for whole blood; sterile container with transport medium for tissue specimens
単位: N/A
絶食: false
対象集団: 成人
性別: all
年齢範囲: 18–65 歳
検査方法: molgen
CPT: 81176
SNOMED: 444025001
検体量: 3-5 mL whole blood or adequate tissue sample (minimum 5 mg)
安定性: Whole blood stable at room temperature for 24 hours; refrigerated (2-8°C) for 7 days. Tissue specimens should be preserved in appropriate fixative or transported fresh on ice.
溶血（最大）: 0
脂肪血症（最大）: 0
黄疸（最大）: 0
TAT: 168–720 時間
検査依頼: routine

この検査が勧められる理由

びまん性胃がん、びまん性大腸がん、その他の関連がんの強い家族歴がある場合、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。また、こうした病気の症状や既往がある場合にも検討されることがあり、特に他の遺伝子検査が陰性であった場合に考慮されます。

検査前の準備について

特別な準備は必要ありません。通常は腕から採血して血液検体を提出していただきます。全血を採取し、CDH1遺伝子の変異を解析します。

検査結果の意味

変異が見つかった場合、特定のがんを発症するリスクが高まる可能性があります。変異が検出されなかった場合でも、がんリスクが完全に否定されるわけではありませんが、さらなる検査や経過観察の選択肢を絞り込むのに役立ちます。

検出される主な遺伝子変異の種類

この検査では通常、タンパク質の機能に影響し、がんリスクを高める可能性があるCDH1遺伝子の特定の遺伝的変化（欠失、挿入、点変異など）を調べます。

Reference range

No CDH1 gene rearrangement detected. Negative for pathogenic structural variants involving the CDH1 gene locus on chromosome 16q22.1.N/A

検体: whole-blood

No special patient preparation required. Patients should provide informed consent for genetic testing. Genetic counseling is recommended before and after testing. Family history of gastric or breast cancer should be documented.

Clinical interpretation

How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.

CDH1遺伝子の変異は、リンチ症候群に関連するがん（びまん性胃がんや大腸がんなど）と関連しており、他の遺伝性がん症候群にも関与する可能性があります。これらの変異を特定することで、経過観察、リスク低減策、家族カウンセリングを個別に調整し、健康管理を積極的に進めることができます。

略称

CDH1遺伝子変異検査

よくある質問

陽性結果は、私のがんリスクにとってどのような意味がありますか？

陽性結果は、びまん性胃がんや大腸がんなど特定のがんのリスク増加に関連する変異を遺伝的に受け継いでいる可能性を示します。必ずがんになるという意味ではありませんが、より注意深い経過観察や、ご家族の追加遺伝子検査につながることがあります。

この検査ですべての遺伝子変異がわかりますか？

この検査はCDH1遺伝子の変異を特異的に調べるものです。この遺伝子については詳細に調べますが、がんリスクには他の遺伝子変異や要因も影響する可能性があるため、さらなる検査が勧められる場合があります。

がんの家族歴がなくてもこの検査を受けられますか？

家族歴は検査の理由となることが多いですが、直接の家族歴がなくても、症状がある場合や遺伝性がんリスクについて心配がある場合には、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。

この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。

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医学的緊急情况可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの緊急治療室に直行してください。

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