次世代シーケンシング（NGS）によるCDKN1B遺伝子の全変異および生殖細胞系列解析

公開:2026年8月9日更新:2026年8月16日

この検査は、特定の遺伝性がんリスクに関連する可能性があるCDKN1B遺伝子の変異を調べます。少量の血液サンプルを分析し、遺伝子の変化を特定します。

クイックサマリー

["この検査は、重要な遺伝子の変異を調べることで、特定のがんに対する遺伝性のリスクを評価するのに役立ちます。"]

WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み最終レビュー日：2026年8月16日編集方針

要点一覧

LOINC: 75389-7
略号: CDKN1B
類義語: CDKN1B Full Mut Anl Bld/T Seq
カテゴリ: 生化学
検体: whole-blood
容器: EDTA (lavender/purple-top) blood collection tube for whole blood; sterile container with saline or RNA/DNA stabilization solution for tissue specimens
単位: N/A
絶食: false
対象集団: 成人
性別: all
年齢範囲: ≥ 0 歳
検査方法: sequencing
CPT: 81479
SNOMED: 760987004
検体量: 3-5 mL whole blood; 5-10 mg fresh tissue or paraffin-embedded tissue block
安定性: Whole blood: 72 hours at room temperature, 7 days at 2-8°C. Extracted DNA: stable for 1 year at -20°C or longer at -80°C. Tissue: formalin-fixed paraffin-embedded (FFPE) tissue stable indefinitely at room temperature.
溶血（最大）: 0
脂肪血症（最大）: 0
黄疸（最大）: 0
TAT: 336–720 時間
検査依頼: routine

この検査でわかること

この検査では、細胞周期の調節に関わるCDKN1B遺伝子の変異を調べます。この遺伝子の変異は、乳がん、前立腺がん、大腸がんなど特定のがんのリスクを高める可能性がありますが、すべての人に当てはまるわけではなく、他の遺伝的要因や生活習慣にもよります。

検査が勧められる理由

特定のがんの家族歴がある場合、通常より若い年齢でこれらのがんと診断された場合、または他の遺伝子検査の結果によりリスクが高い場合に、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。また、遺伝性がん症候群の遺伝カウンセリングやリスク評価にも用いられます。

検体の採取と検査の流れ

通常、腕の静脈から血液サンプルを採取します。サンプルは遺伝子シーケンシングのために検査室へ送られます。この過程で、あなたのDNAに存在する可能性のあるCDKN1B遺伝子の変異を特定します。

検査前の注意点

通常、この検査に特別な準備は必要ありません。絶食や一部の薬の服用を避けるよう指示されることもありますが、遺伝子シーケンシング検査ではまれです。必ず医療提供者の指示に従ってください。

Reference range

No pathogenic mutations detected in the CDKN1B gene coding region and splice sites. Wild-type sequence confirmed.N/A

検体: whole-blood

No special patient preparation is required. Genetic counseling is recommended prior to and following testing. Informed consent for genetic testing should be obtained per institutional policy.

Clinical interpretation

How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.

CDKN1B遺伝子の変異があると、特定のがんのリスクが高まる可能性がありますが、そのリスクは大きく異なります。変異が見つかった場合は、がん検診、治療方針の決定、家族計画の参考になります。影響や今後の対応について話し合うため、遺伝カウンセリングを強くお勧めします。

略称

NGS CDKN1B変異検査

よくある質問

陽性結果とはどういう意味ですか？

陽性結果は、CDKN1B遺伝子に変異があることを意味し、特定のがんのリスクが高まる可能性があります。必ずがんになるというわけではありませんが、医療提供者の勧めに基づいて追加の検診や経過観察が必要になることがあります。

陰性結果とはどういう意味ですか？

陰性結果は、このサンプルではCDKN1B遺伝子に検出可能な変異がないことを意味します。ただし、この検査では検出できない変異もあります。がんの強い家族歴がある場合は、さらなる遺伝子検査が必要になることがあります。

この検査はどのくらいの頻度で受けるべきですか？

この検査は通常、より広範な遺伝子評価の一環として一度だけ実施されます。変異が見つかった場合、医療提供者が追加検査や経過観察の必要性を判断し、多くの場合、個別の状況に応じて対応します。

この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。

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医学的緊急情况可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの緊急治療室に直行してください。

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