全血中のCDKN2A/CDK4遺伝子変異解析
この検査は、特定のがんや遺伝性疾患に関連するCDKN2A遺伝子とCDK4遺伝子の変化（変異）を調べるものです。血液からDNAを抽出し、がんリスクを高める可能性のある特定の遺伝子変異を特定します。
["この検査は、将来のがん発症に影響を与える可能性のある遺伝子変異を検出することで、遺伝性のがんリスクを評価するのに役立ちます。"]
要点一覧
- LOINC
- 57927-6
- 略号
- CDKN2A-CDK4
- 類義語
- CDKN2A+CDK4 gene Mut Anl Bld/T
- カテゴリ
- 生化学
- 検体
- whole-blood
- 容器
- EDTA (lavender/purple-top) tube for whole blood; sterile container for tissue specimens
- 単位
- N/A
- 絶食
- false
- 対象集団
- 成人
- 性別
- all
- 年齢範囲
- 18–65 歳
- 検査方法
- molgen
- CPT
- 81479
- SNOMED
- 444923006
- 検体量
- 3-5 mL whole blood; tissue: minimum 5 mg fresh tissue or paraffin-embedded tissue block
- 安定性
- Whole blood: 24 hours at room temperature, 7 days at 2-8°C; Tissue: formalin-fixed paraffin-embedded (FFPE) tissue stable indefinitely at room temperature; Fresh tissue: 24 hours at 2-8°C
- 溶血（最大）
- 0
- 脂肪血症（最大）
- 0
- 黄疸（最大）
- 0
- TAT
- 168–720 時間
- 検査依頼
- routine
この検査が勧められる理由
メラノーマ（悪性黒色腫）、膵がん、その他CDKN2A/CDK4変異に関連するがんの家族歴がある場合、医療従事者がこの検査を勧めることがあります。また、これらの遺伝子に関連するがんと診断された場合や、遺伝カウンセリングやがん予防プログラムに参加している場合にも提案されることがあります。
検査前の準備
特別な準備は必要ありません。通常は腕から少量の血液を採取します。採取した血液からDNAを抽出し、遺伝子解析を行います。
検査結果の意味
結果は陽性（変異が検出された）または陰性（変異が見つからなかった）のいずれかです。陽性の結果は、がんリスクの増加に関連する遺伝子変異があることを示します。結果は、あなたの病歴や家族歴を踏まえて、医療従事者または遺伝カウンセラーが解釈します。
これらの遺伝子に関連する主な疾患
CDKN2AおよびCDK4の変異は、メラノーマ、膵がん、特定の種類の肉腫など、いくつかの遺伝性がんに関連しています。これらの遺伝子は細胞周期の調節に関与しており、変異があるとがんを発症するリスクが高まる可能性があります。
Reference range
Nominal result: Mutation Detected / Mutation Not Detected. Reference range is the absence of pathogenic CDKN2A and CDK4 gene mutations in healthy individuals without hereditary melanoma-pancreatic cancer syndrome.N/A
No fasting required. Informed consent is recommended prior to genetic testing. Genetic counseling prior to and following testing is advised. Patient should be informed about implications for family members and potential insurance/discrimination concerns (GINA protections).
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
陽性の結果が出た場合、医療従事者はがんのモニタリング、専門医によるより密な経過観察、または定期的な検診などの予防策を勧めることがあります。陰性の結果は、検査時点でこれらの遺伝子に検出可能な変異がないことを意味しますが、他の遺伝子や要因による遺伝的リスクが依然として存在する可能性があります。遺伝カウンセリングは、結果の説明や今後の対応の理解に役立ちます。
略称
CDKN2A/CDK4遺伝子変異検査（血液）
よくある質問
陽性の検査結果は何を意味しますか？
この検査で考えられるすべてのがんリスクがわかりますか？
医師の指示なしでこの検査を受けられますか？
この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月16日. · 編集方針を読む