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血清/血漿中のモノシアロテトラヘキソシルガングリオシド(GM1)

公開:2026年8月9日更新:2026年8月16日

この検査では、血液中のある特定の種類のガングリオシド(GM1)の値を測定します。ガングリオシドは細胞膜に存在する複合糖質で、GM1は特定の遺伝性および後天性の疾患において特に重要です。

クイックサマリー

["GM1値は、神経細胞や脂質代謝に影響を与える疾患の診断や経過観察に役立つことがあります。"]

WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み最終レビュー日:2026年8月16日編集方針

要点一覧

LOINC
21574-9
略号
CDT-MONO
類義語
CDT Monosialo/Tf MFr SerPl
カテゴリ
生化学
検体
serum
容器
Red-top serum tube (no anticoagulant) or serum separator tube (SST)
単位
N/A
基準値下限
1.3
基準値上限
2
絶食
false
対象集団
成人
性別
all
年齢範囲
18–65 歳
検査方法
Capillary electrophoresis or high-performance liquid chromatography (HPLC)
CPT
82373
SNOMED
440932008
検体量
1-2 mL of serum
安定性
Stable for 7 days at 2-8°C; for longer storage, freeze at -20°C or below; avoid repeated freeze-thaw cycles
溶血(最大)
500
脂肪血症(最大)
1000
黄疸(最大)
500
TAT
48–168 時間
検査依頼
routine

この検査が行われる理由

筋肉の弱さ、小児における発達の遅れなどの症状がある場合や、GM1の蓄積に関連する疾患(特定の型のゴーシェ病や神経セロイドリポフスチン症(CLN)など)の家族歴がある場合に、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。また、研究や専門的な診断の場で用いられることもあります。

検査前の注意点

通常、特別な準備は必要ありませんが、空腹時に採血する場合は一定時間の絶食が必要なことがあります。診察時には、診療記録や服用中の薬のリストをお持ちください。

検査の仕組み

腕の静脈から少量の血液(血清または血漿)を採取します。その後、専用の検査手法を用いてサンプル中のGM1濃度を測定します。

結果の意味

結果は、あなたの臨床像、症状、その他の検査結果に基づいて医療提供者が判断します。値が高い場合は特定の遺伝性疾患や代謝性疾患が示唆されることがあり、正常値であればこれらの可能性を除外するのに役立ちます。

Reference range

Monosialotransferrin ratio: <1.3% (normal), 1.3-2.0% (indeterminate), >2.0% (consistent with congenital disorders of glycosylation type I); typically reported as a ratio relative to total transferrinN/A

検体: serum

No special preparation required. Recent blood transfusion may affect results. Avoid testing within 1-2 weeks of transfusion when possible.

Clinical interpretation

How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.

臨床的意義

略称

GM1ガングリオシド

よくある質問

異常な結果は何を意味しますか?
GM1値の上昇は、ゴーシェ病や特定の種類の神経蓄積性疾患などのリソソーム蓄積症に関連することがあります。これらの疾患は肝臓、脾臓、神経系などの臓器に影響を及ぼすことがあります。あなたの具体的な症状と検査結果に基づき、医師がその意味について説明します。
この検査はどのくらいの頻度で受けるべきですか?
この検査の頻度は、あなたの病状と治療計画によって異なります。GM1に関連する疾患と診断された場合、医師は定期的な経過観察を勧めることがあります。この検査がスクリーニングや研究の一環である場合は、研究チームの指示に従ってください。
生活習慣の変化はGM1値に影響しますか?
GM1値は主に遺伝的要因や特定の代謝性疾患によって左右されます。食事や運動などの生活習慣の変化がGM1値を直接変えることはないかもしれませんが、検査結果に関連する可能性のあるより広範な健康状態の管理には役立つことがあります。個別のアドバイスについては、必ず医療提供者にご相談ください。

この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。

医療に関する免責事項

このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けることを遅らせたりしないでください。

医学的緊急情况可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの緊急治療室に直行してください。

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