CEBPA（CCAAT/enhancer-binding protein alpha）遺伝子の変異解析のための遺伝子シーケンシング

公開:2026年8月9日更新:2026年8月16日

この検査は、血液細胞の発達に関与するCEBPA遺伝子の特定の変化（変異）を調べます。これらの変異は、特定の血液疾患と関連していることがあります。

クイックサマリー

["この検査は、急性骨髄性白血病（AML）などの血液のがんの診断や経過観察に役立ちます。"]

WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み最終レビュー日：2026年8月16日編集方針

要点一覧

LOINC: 75032-3
略号: CEBPA
類義語: CEBPA gene Full Mut Anl Mar Seq
カテゴリ: 生化学
検体: serum
容器: EDTA (lavender-top) tube or ACD (yellow-top) tube for bone marrow aspirate
単位: N/A
絶食: false
対象集団: 成人
性別: all
年齢範囲: 0–99 歳
検査方法: sequencing
CPT: 81218
SNOMED: 449371000124105
検体量: 2-5 mL of bone marrow aspirate
安定性: Ambient: 24 hours; Refrigerated (2-8°C): 7 days; Frozen (-20°C or below): 30 days. DNA extracted from nucleated cells should be stored at -20°C or below.
溶血（最大）: 500
脂肪血症（最大）: 1000
黄疸（最大）: 500
TAT: 120–336 時間
検査依頼: routine

この検査はなぜ行われるのですか？

疲労感、原因不明の体重減少、頻繁な感染症などの血液疾患の症状がある場合、医師はこの検査を指示することがあります。また、急性骨髄性白血病（AML）の診断を確定したり、遺伝情報に基づいて治療方針を決定したりするためにも用いられます。

この検査では何を行いますか？

あなたから血液サンプルを採取します。その後、遺伝物質（DNA）を分析し、CEBPA遺伝子の特定の変異を調べます。この過程では、通常の血液検査では見つけられない可能性のあるDNA配列の変化を検出するための高度な検査技術が用いられます。

結果は何を意味しますか？

結果は、CEBPA遺伝子に血液疾患と関連する変異があるかどうかを示します。これらの変異が見つかることで、あなたが患っている血液がんの種類を特定する助けとなり、標的治療などの治療選択肢に影響を与える可能性があります。

この検査は通常の血液検査とどう違うのですか？

タンパク質や細胞の値を測定する通常の血液検査とは異なり、この検査はCEBPA遺伝子の遺伝子変異を特異的に調べます。DNAを分析するための専門的な検査技術が必要であり、特定の血液がんの診断においてより詳細で正確な情報が得られます。

Reference range

No pathogenic mutations detected in the CEBPA gene (wild-type sequence)N/A

検体: serum

No special preparation required. Bone marrow aspiration is performed by a qualified healthcare provider. Inform the physician of any bleeding disorders or anticoagulant use prior to the procedure.

Clinical interpretation

How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.

CEBPA変異は、急性骨髄性白血病（AML）の約10〜20%の症例で見つかります。これらの変異を特定することで、医師は白血病の種類を分類し、治療方針を決定する助けとなり、場合によっては病気の経過を予測することもできます。この遺伝情報は、特定の標的治療がより効果的かどうかを判断するのにも役立ちます。

略称

CEBPA変異解析

よくある質問

この検査を受ける理由として考えられるものは何ですか？

持続する疲労感、原因不明の体重減少、頻繁な感染症などの症状がある場合、または血液疾患と診断されている場合、医師はこの検査を勧めることがあります。また、AMLの診断や治療管理にも用いられます。

この検査は私の治療選択肢に影響しますか？

はい、この遺伝子検査の結果は治療計画に影響を与えることがあります。CEBPA変異があるかどうかを知ることで、医療チームはあなたの遺伝的特徴により効果的な標的治療を含め、最も適切な治療を選ぶことができます。

結果が出るまでどのくらいかかりますか？

この遺伝子シーケンシング検査の結果は、分析の複雑さや検査室の業務量にもよりますが、通常は数週間かかります。結果の準備ができ次第、医師から連絡があります。

この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。

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医学的緊急情况可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの緊急治療室に直行してください。

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