CEBPA遺伝子変異解析（全血）

公開:2026年8月9日更新:2026年8月16日

この検査では、血液細胞の発達に関わるCEBPA遺伝子に特定の変化（変異）があるかどうかを調べます。これらの変異は特定の血液がんと関連しています。

クイックサマリー

["CEBPA遺伝子の変異がある場合、急性骨髄性白血病（AML）のリスクが高いことを示す可能性があります。"]

WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み最終レビュー日：2026年8月16日編集方針

要点一覧

LOINC: 64012-8
略号: CEBPA
類義語: CEBPA gene Mut Anl Bld/T
カテゴリ: 生化学
検体: whole-blood
容器: EDTA (purple-top) tube for whole blood; sterile container for bone marrow or tissue specimens
単位: N/A
絶食: false
対象集団: 成人
性別: all
年齢範囲: ≥ 0 歳
検査方法: molgen
CPT: 81218
SNOMED: 53034-8
検体量: 3-5 mL whole blood in EDTA tube; 1-2 mL bone marrow aspirate in EDTA tube; minimum 100 mg tissue
安定性: Whole blood: Ambient 24 hours, Refrigerated (2-8°C) 7 days, Frozen (-20°C) 30 days. Bone marrow: Refrigerated 48 hours. DNA extracted from specimen: Stable at 2-8°C for 30 days or -20°C for long-term storage.
溶血（最大）: 0
脂肪血症（最大）: 0
黄疸（最大）: 0
TAT: 72–336 時間
検査依頼: routine

この検査が行われる理由

血液疾患の症状（疲労、原因不明の体重減少、感染症の繰り返しなど）がある場合、医療従事者がこの検査を勧めることがあります。また、急性骨髄性白血病（AML）などの血液がんの診断や経過観察に用いられることもあります。

検査前の準備

特別な準備は必要ありません。通常は腕から少量の全血を採取します。検査は通常、検査室で行われ、結果は医療専門家によって確認されます。

検査の仕組み

この検査では、血液サンプルのDNAを分析してCEBPA遺伝子の変異を検出します。高度な検査技術によりこれらの遺伝子の変化を特定し、症状の原因の特定や治療方針の決定に役立てます。

結果の意味

変異が見つかった場合、血液がんの診断の確定や治療方針の決定に役立つことがあります。変異が検出されなくても、他の病気を否定できるわけではありません。結果は、病歴や症状に基づいて医療従事者が判断します。

Reference range

Negative for CEBPA mutations. Reportable results include: No mutation detected; CEBPA single mutation detected; CEBPA biallelic (double) mutation detected. Specific nucleotide changes and protein alterations are reported per WHO and ELN guidelines.N/A

検体: whole-blood

No fasting required. Patient should be informed that genetic testing results have implications for family members and may reveal germline CEBPA mutations associated with familial AML syndrome. Genetic counseling recommended for confirmed germline mutations.

Clinical interpretation

How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.

CEBPA遺伝子の変異は、血液がんの一種である急性骨髄性白血病（AML）と関連しています。これらの変異を検出することで、診断、治療計画の立案、病気の進行の経過観察に役立ちます。早期に特定することで治療法の選択に影響し、治療成績の向上につながる可能性があります。

略称

CEBPA遺伝子変異検査

よくある質問

陽性結果とはどういう意味ですか？

陽性結果は、CEBPA遺伝子に特定の変異があることを示し、急性骨髄性白血病（AML）や他の血液疾患の可能性が高いことを示唆する場合があります。この結果については医師と話し合い、さらなる検査や治療の選択肢を検討します。

この検査は他の検査と一緒に行われますか？

はい、この検査は血球計算、画像検査、追加の遺伝子検査など、他の診断検査と一緒に行われることがよくあります。医療従事者はすべての結果を総合して、正確な診断と治療計画を立てます。

結果が出るまでどのくらいかかりますか？

検査結果の処理と分析には、通常数日から2週間程度かかります。結果が出たら医療従事者が連絡し、あなたの健康状態に照らして結果の意味を説明します。

この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。

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医学的緊急情况可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの緊急治療室に直行してください。

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