羊水胎児細胞染色体検査

この検査はなぜ行われますか？

高齢出産、遺伝性疾患の家族歴、その他の医学的な懸念などにより染色体異常のリスクが高い場合、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。また、他の検査で問題の可能性が示唆された場合に、出生前スクリーニングや診断的評価の一環として行われることもあります。

検査の内容は？

羊水穿刺と呼ばれる処置で、少量の羊水を採取します。羊水には胎児の細胞が含まれており、それを培養して顕微鏡で染色体を調べます。結果が出るまでには数週間かかることがあります。

この検査では何を調べますか？

胎児細胞の染色体の数と構造を調べます。染色体の欠損や過剰（例：ダウン症候群、ターナー症候群、パトー症候群）などの異常が見つかる場合があります。

どのような結果が考えられますか？

結果は、正常（遺伝的な問題が検出されない）、異常（染色体疾患を示す）、または判定不能（分析した細胞が十分でなかった、または検査が完了しなかった場合）となる可能性があります。結果に応じて、追加の検査やさらなる評価が勧められることがあります。