嚢胞性線維症膜貫通コンダクタンス調節因子（CFTR）遺伝子変異解析（アレル特異的検出法）

公開:2026年8月9日更新:2026年8月16日

この検査は、血液サンプルからあなたのDNAを調べることで、嚢胞性線維症（CF）に関連する特定の遺伝子変異の有無を確認します。

クイックサマリー

["嚢胞性線維症の診断や、あなたの遺伝的特徴に基づいた治療方針の決定に役立ちます。"]

WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み最終レビュー日：2026年8月16日編集方針

要点一覧

LOINC: 42938-1
略号: CFTR1
類義語: CFTR allele 1 Bld/T Ql
カテゴリ: 生化学
検体: whole-blood
容器: EDTA (purple-top) whole blood tube for blood specimens; sterile container for tissue specimens. DNA extraction requires ACD (yellow-top) or EDTA anticoagulated specimens.
単位: N/A
絶食: false
対象集団: 成人
性別: all
年齢範囲: ≥ 0 歳
検査方法: molgen
CPT: 81220
SNOMED: 397669002
検体量: 3-5 mL whole blood in EDTA tube; minimum 1 mL for pediatric samples. Tissue specimens: 5-10 mg in sterile saline or transport medium.
安定性: Whole blood: stable at room temperature (20-25°C) for up to 7 days, refrigerated (2-8°C) for up to 30 days. Extracted DNA: stable at 2-8°C for 1 week, or at -20°C for long-term storage (>1 year). Avoid repeated freeze-thaw cycles.
溶血（最大）: 0
脂肪血症（最大）: 0
黄疸（最大）: 0
TAT: 168–720 時間
検査依頼: routine

この検査を行う理由

医師は、嚢胞性線維症の症状がある場合、ご家族にCFの既往歴がある場合、または妊娠中で相手の男性に既知のCF変異がある場合に、この検査を指示することがあります。また、一部の地域では新生児スクリーニングでも用いられています。

検査の仕組み

採血してDNAを採取します。特別な検査技術により、あなたのDNAに特定のCFTR遺伝子変異が存在するかどうかを調べ、症状の原因や遺伝的リスクの特定に役立てます。

検体の採取と準備

腕から少量の血液を採取します。血液を処理してDNAを分離し、高度な遺伝子検査法を用いて特定の変異について解析します。

検査前の注意点

特別な準備は必要ありませんが、服用中の薬がある場合は医師に伝えてください。一部の薬は検査結果に間接的に影響する可能性があります。指示があれば、検査前24時間はアルコールや特定のサプリメントを控えてください。

Reference range

Negative (no CFTR mutation allele 1 detected). A negative result does not exclude the presence of other CFTR mutations not included in the testing panel. Reference range for this qualitative assay is reported as Detected or Not Detected.N/A

検体: whole-blood

No special patient preparation or fasting required. Informed consent may be required for genetic testing per institutional and state regulations. Genetic counseling is recommended before and after testing. Patient should be informed of potential implications for family members and insurance.

Clinical interpretation

How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.

臨床的意義

略称

CFTR遺伝子変異検査

よくある質問

この検査は、特に新生児や、原因不明の呼吸器・消化器・栄養上の問題がある方において、嚢胞性線維症の診断を確定するうえで重要です。また、あなたがCF変異の保因者かどうかを判断するのにも役立ち、家族計画において重要です。

この検査だけで全員のCFを診断できるわけではなく、確定には追加の検査（汗中塩化物検査など）が必要な場合があります。結果は、酵素補充療法や生活習慣の調整などの治療計画の指針となります。

陽性結果とはどういう意味ですか？

陽性結果は、あなたのDNAに既知の嚢胞性線維症変異が1つ以上あることを意味します。これは、あなたがCFであるか、保因者である可能性を示します。医師が、汗検査や遺伝カウンセリングなどの次のステップについて説明します。

結果が出るまでどのくらいかかりますか？

結果は通常2〜4週間以内に得られますが、検査機関や検査の複雑さによって異なります。結果を解釈し次のステップを計画するために、医療提供者とフォローアップすることが重要です。

この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。

医療に関する免責事項

このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けることを遅らせたりしないでください。

医学的緊急情况可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの緊急治療室に直行してください。

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