嚢胞性線維症膜貫通コンダクタンス調節因子(CFTR)遺伝子変異解析(定量的アレル検出)

公開:2026年8月9日更新:2026年8月16日

この検査は、嚢胞性線維症や関連する疾患の原因となりうるCFTR遺伝子の特定の遺伝子変化を調べます。これらの疾患に関連する変異を持っているかどうかを判断するのに役立ちます。

クイックサマリー

["この検査は、嚢胞性線維症やその他の関連疾患に関連する健康リスクに影響を与える可能性のある遺伝子変異を特定します。"]

WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み最終レビュー日：2026年8月16日編集方針

要点一覧

LOINC: 42939-9
略号: CFTR2
類義語: CFTR allele 2 Bld/T Ql
カテゴリ: 生化学
検体: whole-blood
容器: EDTA (lavender/purple-top) tube for whole blood; sterile container for tissue samples. DNA extraction requires appropriate anticoagulated whole blood or fresh/frozen tissue.
単位: N/A
基準値下限: 20
基準値上限: 400
絶食: false
対象集団: 成人
性別: all
年齢範囲: ≥ 0 歳
検査方法: molgen
CPT: 81220
SNOMED: 5306005
検体量: 3-5 mL whole blood in EDTA tube; 5-10 mg tissue sample
安定性: Whole blood stable at room temperature (15-25°C) for 24 hours or refrigerated (2-8°C) for up to 1 week. For longer storage, extract DNA and store at -20°C or -80°C. Tissue samples should be frozen at -80°C or processed immediately.
溶血（最大）: 0
脂肪血症（最大）: 0
黄疸（最大）: 0
TAT: 72–336 時間
検査依頼: routine

この検査が推奨される理由

嚢胞性線維症の症状がある場合、家族歴がある場合、または遺伝カウンセリングを検討している場合に、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。また、状況によっては出生前スクリーニングや保因者検査として用いられることもあります。

検査の仕組み

この検査では、少量の血液サンプルを分析して、CFTR遺伝子の特定のDNA配列を検出します。高度な検査技術により、特定の変異が存在するかどうかを特定し、嚢胞性線維症に関連する遺伝子変化の確認や除外に役立てます。

検体の採取と準備

通常、腕の静脈から血液を採取します。血液はDNAを抽出するために処理されます。この作業は通常、医療機関で短時間で行われます。

検査前の注意点

通常、この検査に特別な準備は必要ありませんが、結果に影響を与える可能性のある一部の薬やサプリメントを避けるように求められる場合があります。必ず医療提供者の指示に従ってください。

Reference range

Premenopausal: 20-400 pg/mL; Postmenopausal: <30 pg/mLN/A

検体: whole-blood

No special patient preparation required. Genetic counseling is recommended before and after testing. Informed consent may be required per institutional policy. Patient should be informed that results may have implications for family members.

Clinical interpretation

How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.

◆Associated findings1

略称

CFTR変異検査

よくある質問

陽性結果とはどういう意味ですか?

陽性結果は、嚢胞性線維症やその他の関連する遺伝性疾患に関連する可能性のある特定のCFTR変異が存在することを示します。この結果は、診断、治療計画、遺伝カウンセリングに影響を与える可能性があります。

検査結果が陰性だった場合はどうなりますか?

陰性結果は、検査した特定の変異があなたの検体から検出されなかったことを意味します。ただし、嚢胞性線維症はこの検査では対象としていない他の変異によって引き起こされる場合もあります。症状が続く場合は、さらなる評価や追加の遺伝子検査が勧められることがあります。

この検査はどのくらいの頻度で受けるべきですか?

この検査は通常1回行われますが、反復スクリーニングの明確な臨床的適応がある場合(例:出生前検査、嚢胞性線維症の家族歴がある場合の保因者検査)を除きます。追加の検査は通常、医療提供者の勧めに従って行われます。

この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。

医療に関する免責事項

このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けることを遅らせたりしないでください。

医学的緊急情况可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの緊急治療室に直行してください。

WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み最終レビュー日：2026年8月16日. · 編集方針を読む