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嚢胞性線維症膜貫通コンダクタンス調節因子(CFTR)機能検査(24時間汗中塩化物スクリーニング)

公開:2026年8月9日更新:2026年8月16日

この検査は汗に含まれる塩化物の量を測定し、嚢胞性線維症の診断や重症度の評価に役立ちます。持続する咳、頻繁な肺感染症、消化器の問題などの症状から遺伝性疾患の可能性が疑われる場合によく行われます。

クイックサマリー

["汗中塩化物検査は、嚢胞性線維症の診断と疾患の進行のモニタリングに重要です。"]

WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み最終レビュー日:2026年8月16日編集方針

要点一覧

LOINC
38451-1
略号
CFTR c.2789+5G>A Bld/T Ql
類義語
CFTR c.2789+5G>A Bld/T Ql
カテゴリ
生化学
検体
whole-blood
容器
Lavender-top (EDTA)
単位
N/A
絶食
false
対象集団
成人
性別
all
年齢範囲
18–65 歳
検査方法
molgen
検体量
3 mL
安定性
Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h
溶血(最大)
0
脂肪血症(最大)
0
黄疸(最大)
0
TAT
4–24 時間
検査依頼
routine

この検査が重要な理由

嚢胞性線維症(CF)は、肺と消化器系に影響を及ぼす遺伝性疾患です。粘り気のある痰がこれらの臓器に蓄積し、呼吸障害や栄養不良を引き起こします。汗中の塩化物濃度が高いことは本疾患の特徴であるため、汗中塩化物検査は医師がCFの診断を確定する主要な方法の一つです。

検査の仕組み

前腕にパッチを貼って少量の汗を採取します。その後、汗を分析して塩化物濃度を測定します。この検査は通常、正確性を確保するために管理された条件下で行われます。

検査前に予想されること

利尿薬や高塩分の食事など、発汗に影響を与える可能性のある特定の薬や食べ物を避けるよう求められることがありますが、これは施設によって異なります。最近服用した薬や質問があれば、医療提供者にお知らせください。

検査中に予想されること

前腕にパッチを貼り、約45分かけて汗を採取します。動かずにじっとして、パッチに触れないようにする必要があります。痛みはありませんが、パッチの粘着部分により少し不快に感じることがあります。

Clinical interpretation

How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.

臨床的意義

略称

CFTR汗中塩化物スクリーニング

よくある質問

汗中塩化物濃度が高いとはどういう意味ですか?
汗中塩化物検査の結果が1リットルあたり60ミリ当量(mEq/L)を超える場合は、嚢胞性線維症の可能性が非常に高いことを示します。ただし、他の疾患でも塩化物濃度が上昇することがあるため、診断を確定するには追加検査が必要な場合があります。汗中塩化物検査が陽性の場合、医師はCFを確定するために遺伝子検査を行うこともあります。
汗中塩化物濃度が正常とはどういう意味ですか?
汗中塩化物濃度が40 mEq/L未満であれば、一般的に正常とみなされ、嚢胞性線維症を示す可能性は低いと考えられます。ただし、CFの人の中には境界域の結果を示す人もいるため、追加検査が勧められる場合があります。
この検査はどのくらいの頻度で受けるべきですか?
症状、病歴、検査結果に基づいて、医療提供者が検査の必要性を判断します。嚢胞性線維症と診断された人では、疾患の進行をモニタリングし、必要に応じて治療を調整するため、定期的な検査が継続的な管理の一環として行われることがあります。

この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。

医療に関する免責事項

このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けることを遅らせたりしないでください。

医学的緊急情况可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの緊急治療室に直行してください。

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