嚢胞性線維症膜貫通コンダクタンス調節因子（CFTR）機能検査（定量的汗塩化物代替法）

この検査で測定する内容

この検査は、細胞シグナル伝達やイオン輸送におけるCFTRの役割を評価することで、CFTR機能を間接的に調べます。汗塩化物検査とは異なり、この方法は汗中の塩化物イオンを直接測定するのではなく、細胞内でのタンパク質の生化学的活性を評価します。

この検査が用いられる理由

この検査は、汗塩化物検査が利用できない場合、実施が困難な場合、またはCFTR機能不全の追加確認が必要な場合に用いられることがあります。特に研究環境や、まれな遺伝子変異を持つ患者さんに有用です。

検査の仕組み

細胞を特定の刺激にさらしてCFTRの活動を引き起こします。この検査では、カルシウムシグナル伝達やイオンの流れなど、細胞反応の変化を測定し、CFTRタンパク質が期待どおりに機能しているかどうかを評価します。

検査前の注意点

通常、特別な準備は必要ありませんが、結果に影響を与える可能性のある最近の薬の使用、感染症、食事の変化などについて、医療提供者が確認することがあります。分析のために血液または組織の検体を採取します。