嚢胞性線維症膜貫通コンダクタンス調節因子（CFTR）遺伝子変異解析：c.3199del6（6塩基対欠失）

この検査でわかること

この検査は、CFTR遺伝子の3199番目の位置（c.3199del6と表記）における6塩基対のDNA欠失を調べます。この変異は、肺や消化器系に影響を及ぼす遺伝性疾患である嚢胞性線維症と関連しています。また、呼吸器や消化器の症状がある方、嚢胞性線維症の家族歴がある方、または出生前検査を受けている方にも評価されることがあります。

検査が勧められる理由

嚢胞性線維症の家族歴がある場合、原因不明の呼吸器症状、慢性の副鼻腔炎、または消化器の問題がある場合に、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。また、嚢胞性線維症を子どもに伝えるリスクが知られている妊娠を計画しているカップルの出生前スクリーニングや診断検査の一環として行われることもあります。

検体の採取と検査の流れ

この検査では通常、DNAを分析するために血液検体（全血）または唾液検体を使用します。血液検体は多くの場合、DNAを抽出するために検査室で処理され、唾液検体は遺伝子解析のために直接採取されます。結果は既知の遺伝子標準と比較され、変異が特定されます。

結果の意味

変異が見つかった場合、あなたのDNAにc.3199del6欠失が存在することが確認されます。この結果を受けて、健康への影響を十分に評価するために、遺伝カウンセリングや追加検査が必要となる場合があります。変異が検出されなかった場合は、この特定の欠失があなたのDNAに存在しないことを意味しますが、CFTR遺伝子の他の変異が存在する可能性はあります。