CFTR遺伝子変異解析（嚢胞性線維症膜コンダクタンス調節因子）

この検査でわかること

CFTR遺伝子変異解析では、CFTR遺伝子の欠失、挿入、その他の変異を調べます。これらの変化は、体内での特定のタンパク質の働きに影響を与え、嚢胞性線維症やその他の呼吸器・消化器の問題につながる可能性があります。

検査を受ける理由

嚢胞性線維症の症状がある場合、家族にこの疾患の既往がある場合、または妊娠を計画していて嚢胞性線維症関連遺伝子を子どもに伝えるリスクが知られている場合に、医師がこの検査を勧めることがあります。

検査の仕組み

血液または唾液のサンプルを採取し、CFTR遺伝子の特定の遺伝子変異を検出するために分析します。次世代シーケンシングなどの高度な技術を用いて、複数の変異を一度に特定できる場合があります。

検体の採取

血液サンプル（全血）または唾液サンプルを採取します。血液は静脈から採血し、唾液は容器に吐き出して採取します。通常は検査室で行われます。