CFTR遺伝子変異検査（サイスタックフィブロース関連変異のターゲット配列解析）

公開:2026年8月9日更新:2026年8月16日

この検査では、サイスタックフィブロース（CF）や関連疾患に関連するCFTR遺伝子の特定の遺伝子変異を検出します。これにより、これらの疾患を引き起こす可能性のある遺伝子を持っているかどうかを判断できます。

クイックサマリー

["この検査は、サイスタックフィブロースや肺に関連する疾患を引き起こす可能性のある知られている遺伝子変異を調べます。"]

WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み最終レビュー日：2026年8月16日編集方針

要点一覧

LOINC: 70244-9
略号: CFTR394delTT
類義語: CFTR c.394delTT Bld/T Ql
カテゴリ: 生化学
検体: whole-blood
容器: EDTA tube (lavender top) for whole blood; sterile container for tissue specimens
単位: N/A
絶食: false
対象集団: 成人
性別: all
年齢範囲: ≥ 0 歳
検査方法: molgen
CPT: 81220
SNOMED: 446080005
検体量: 3-5 mL whole blood; 5-10 mg tissue minimum
安定性: Whole blood: stable at room temperature for 24 hours, refrigerated (2-8°C) for 1 week, frozen (-20°C) for prolonged storage. Tissue: stable frozen at -80°C for long-term storage.
溶血（最大）: 0
脂肪血症（最大）: 0
黄疸（最大）: 0
TAT: 72–336 時間
検査依頼: routine

この検査が命令される理由

医師がサイスタックフィブロースの症状（慢性肺感染、粘液の過剰分泌、消化器症状など）がある場合、サイスタックフィブロースの家族歴がある場合、遺伝子相談や妊娠計画を検討している場合、または地域によっては新生児スクリーニングの一環として検査が行われることがあります。

検査の内容

この検査では血液サンプル（全血）を用いて、細胞のDNAを抽出し、高度な配列解析技術で知られたCFTR遺伝子の変異を調べます。

検査前の準備

特別な準備は必要ありませんが、医師の指示に従って8～12時間の空腹状態を保つことがあります。現在服用している薬を受診時に持参してください。

検査中の経過

医療従事者が手首の静脈から血液を採取します。通常数分で完了し、やや刺激を感じることがあります。その後は通常の活動に戻ることができます。

Reference range

Negative (mutation not detected); Positive indicates heterozygous or homozygous carrier status for the c.394delTT deletion in the CFTR geneN/A

検体: whole-blood

No special preparation required. Patient should provide informed consent for genetic testing. A detailed family history and clinical indication should be documented prior to testing.

Clinical interpretation

How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.

CFTR遺伝子の変異を特定することは、診断、治療計画、遺伝子相談に重要です。変異が見つかった場合、医師は個人向けのケア、生活習慣の調整、もし必要であれば妊娠前診断を推奨することがあります。一部の変異は、妊娠や生殖能力に影響を与える可能性があります。

略称

CFTR遺伝子変異検査

よくある質問

陽性・陰性の結果が意味すること

陽性の結果は、サイスタックフィブロースや関連疾患に関連する知られたCFTR遺伝子変異が確認されたことを示します。これにより、診断確定や治療の提案、遺伝子相談が可能になります。陰性の結果は、本検査で検出された知られた変異が見つからなかったことを意味しますが、他の遺伝的または臨床的要因が関与している可能性もあります。

他の疾患が誤診される可能性はありますか？

本検査はCFTR遺伝子の変異を中心に行いますが、サイスタックフィブロースと症状が類似する疾患（例えば、気管支拡張症や特定の肺感染症）が他にある場合、追加の検査が必要になることがあります。必要に応じて医師が他の可能性の診断を検討します。

どのくらい頻繁にこの検査を受けるべきですか？

本検査は通常、初期評価や遺伝子スクリーニングの一環として一度だけ行われます。サイスタックフィブロースの家族歴がある場合、医師は将来世代に対する定期的なモニタリングや追加検査を勧めることがあります。

この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。

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医学的緊急情况可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの緊急治療室に直行してください。

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