サイスタック・フィブロース（CFTR）遺伝子検査（遺伝子変異解析型）

公開:2026年8月9日更新:2026年8月16日

この検査はサイスタック・フィブロース（CF）に関連する特定の遺伝子変異を調べます。CFは肺や消化器系、他の臓器に影響を与える遺伝性疾患です。この検査はCFの遺伝子変異を持っているかどうかを判断するのに役立ちます。

クイックサマリー

["サイスタック・フィブロース遺伝子変異を検出することで、診断、治療計画、遺伝性疾患に関する家族相談に役立ちます。"]

WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み最終レビュー日：2026年8月16日編集方針

要点一覧

LOINC: 38455-2
略号: CFTR621
類義語: CFTR c.621+1G>T Bld/T Ql
カテゴリ: 生化学
検体: whole-blood
容器: EDTA tube (lavender-top) for whole blood; sterile container for tissue specimens. DNA extracted from submitted specimen is used for analysis.
単位: N/A
絶食: false
対象集団: 成人
性別: all
年齢範囲: ≥ 0 歳
検査方法: molgen
CPT: 81223
SNOMED: 5304003
検体量: 3-5 mL of whole blood in EDTA tube; minimum 1 mL. For tissue: adequate sample size as determined by submitting facility (typically a small biopsy specimen).
安定性: Whole blood: stable at room temperature (20-25°C) for up to 7 days, or refrigerated at 2-8°C for up to 14 days. Do not freeze whole blood. Extracted DNA: stable at 2-8°C for up to 30 days, or at -20°C for long-term storage. Tissue: stable in appropriate transport medium per laboratory protocol.
溶血（最大）: 0
脂肪血症（最大）: 0
黄疸（最大）: 0
TAT: 168–720 時間
検査依頼: routine

この検査が測定する内容

血液から採取したDNAを分析し、サイスタック・フィブロース遺伝子（CFTR遺伝子）の知られている変異を検出します。一部の変異はサイスタック・フィブロースと強く関連しており、他の変異はCFの可能性を高めるか、異なる遺伝的変異を示す可能性があります。

この検査が依頼される理由

医師は、サイスタック・フィブロースの症状（慢性肺感染、消化器症状、塩分喪失など）がある場合、家族にサイスタック・フィブロースの既知の遺伝子変異を持っている人がいる場合、または妊娠を検討している場合に、この検査を推奨することがあります。

サンプル採取と処理方法

手首から血液を採取します。白血球からDNAを抽出し、高度な遺伝子解析技術で特定の変異を検査します。

検査結果と解釈

この検査は定性的な結果です。特定の変異が見つかったかどうかを明確に判断します。サイスタック・フィブロースに関連する知られている変異が陽性の場合、診断が確定する可能性があります。陰性の場合、その変異は検出されませんでした。

Reference range

Negative (mutation not detected). This test is qualitative; results are reported as either Detected (Positive) or Not Detected (Negative) for the CFTR c.621+1G>T variant.N/A

検体: whole-blood

No special preparation or fasting is required. Patients should provide informed consent prior to genetic testing. A detailed family history and clinical indication for testing should be documented. Genetic counseling is recommended before and after testing.

Clinical interpretation

How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.

この検査はサイスタック・フィブロースの早期診断に重要で、特に新生児や疑いのある症状がある場合に役立ちます。また、家族が将来の妊娠における遺伝的リスクを理解し、治療法（消化酵素補充剤や呼吸器治療など）を決定するのに役立ちます。

略称

サイスタック・フィブロース遺伝子変異検査

よくある質問

陽性結果が意味することとは何ですか？

サイスタック・フィブロース遺伝子の知られている変異が陽性の場合、サイスタック・フィブロースや関連する遺伝性疾患の可能性が高くなります。医師は症状や家族歴に基づいて次のステップを話し合います。

この検査がすべてのサイスタック・フィブロースの変異を検出できるのですか？

いいえ、この検査はサイスタック・フィブロース遺伝子データベースに登録されている特定の変異のみを検査します。一部の変異は対象外であり、完全な評価のために追加の遺伝子検査が必要になる場合があります。

結果を得るまでにかかる時間はどれくらいですか？

結果は通常、1～2週間以内に得られます。検査所の処理時間や追加の確認検査が必要な場合によって異なります。

この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。

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