嚢胞性線維症膜貫通コンダクタンス制御因子（CFTR）遺伝子検査（変異解析・定性）
この検査では、あなたのDNAサンプルを分析することにより、嚢胞性線維症（CF）に関連する特定の遺伝子変異の有無を調べます。
["あなたが嚢胞性線維症に関連する変異を保因しているか、または有している可能性があるかを判断するのに役立ちます。"]
要点一覧
- LOINC
- 38447-9
- 略号
- CFTR711
- 類義語
- CFTR c.711+1G>T Bld/T Ql
- カテゴリ
- 生化学
- 検体
- whole-blood
- 容器
- EDTA (lavender/purple-top) blood collection tube for whole blood; sterile container for tissue specimens
- 単位
- N/A
- 絶食
- false
- 対象集団
- 成人
- 性別
- all
- 年齢範囲
- ≥ 0 歳
- 検査方法
- molgen
- CPT
- 81223
- SNOMED
- 5304004
- 検体量
- Whole blood: 3-5 mL (minimum 1 mL). Tissue: small biopsy sample in sterile saline or transport medium
- 安定性
- Whole blood: Stable at room temperature (15-25°C) for 24-48 hours; refrigerated (2-8°C) for up to 1 week. Tissue: Stable refrigerated for 24 hours or frozen at -20°C for longer storage. DNA extracted from specimen stable at -20°C for prolonged periods.
- 溶血（最大）
- 0
- 脂肪血症（最大）
- 0
- 黄疸（最大）
- 0
- TAT
- 72–336 時間
- 検査依頼
- routine
嚢胞性線維症とは？
嚢胞性線維症は、肺、消化器系、その他の臓器に影響を及ぼす遺伝性疾患です。多くの場合、これらの部位に粘り気のある濃厚な粘液が蓄積し、呼吸困難、消化器系の問題、その他の健康上の課題を引き起こします。この検査では、CFや関連する疾患の原因となりうるCFTR遺伝子の変異を特に調べます。
検査はどのように行われますか？
この検査では、血液サンプル（全血）または唾液サンプルを採取します。サンプルからDNAを抽出し、既知のCFTR変異について分析します。結果により、あなたのDNAに特定の変異が存在するかどうかがわかります。
この検査が必要となるのはどのような場合ですか？
CFの症状がある場合、CFの家族歴がある場合、または妊娠を考えていてパートナーに既知のCF変異がある場合に、医師がこの検査を勧めることがあります。場合によっては、新生児スクリーニングに用いられることもあります。
結果は何を意味しますか？
結果は定性的で、特定のCFTR変異が検出されたかどうかを示します。陽性の結果は、それらの変異があなたのDNAに存在することを意味し、診断、治療計画、または遺伝カウンセリングに影響を与える可能性があります。
Reference range
Negative: c.711+1G>T variant not detected. Positive: c.711+1G>T variant detected (heterozygous or homozygous). Results reported as Detected or Not DetectedN/A
No fasting required. Patient should be informed that genetic testing results may have implications for family members. Informed consent for genetic testing is recommended per institutional policy. Provide complete family history and clinical indication for testing.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
この検査は、本疾患に関連する特定の変異を確認または除外することにより、嚢胞性線維症および関連する遺伝性疾患の診断において重要な役割を果たします。早期発見により、患者さんとそのご家族にとってより良い管理と支援につながります。
略称
CFTR遺伝子変異検査
よくある質問
この検査で陽性結果が出た場合、何を意味しますか？
この検査の結果が出るまでどれくらいかかりますか？
この検査は新生児スクリーニングに使用できますか？
この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月16日. · 編集方針を読む