嚢胞性線維症膜貫通調節因子（CFTR）遺伝子変異解析 – 血中DNA（重複・欠失）
この検査では、血液からDNAを調べて、嚢胞性線維症や関連する病気の原因となる可能性があるCFTR遺伝子の遺伝的変化を確認します。
["嚢胞性線維症のリスクや診断に関連する遺伝性の遺伝子変異を特定するのに役立ちます。"]
要点一覧
- LOINC
- 69480-2
- 略号
- CFTR-MLPA
- 類義語
- CFTR Del+Dup Bld/T MLPA
- カテゴリ
- 生化学
- 検体
- whole-blood
- 容器
- EDTA tube (lavender top) for whole blood; sterile container for tissue
- 単位
- N/A
- 絶食
- false
- 対象集団
- 成人
- 性別
- all
- 年齢範囲
- 0–120 歳
- 検査方法
- Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA)
- CPT
- 81222
- SNOMED
- 76044-3
- 検体量
- 3-5 mL whole blood or tissue sample
- 安定性
- Whole blood stable for 5 days at 2-8°C; tissue stable for 24 hours at room temperature in transport medium
- 溶血（最大）
- 0
- 脂肪血症（最大）
- 0
- 黄疸（最大）
- 0
- TAT
- 168–720 時間
- 検査依頼
- routine
この検査でわかること
この検査では、嚢胞性線維症に関連する一般的な変異である、CFTR遺伝子の特定の欠失や重複を調べます。こうした変化は、体内での特定の塩分や水分の処理に影響を与え、呼吸器の問題や消化器の障害などの健康問題につながる可能性があります。
検査が勧められる理由
嚢胞性線維症の症状（慢性的な肺の感染症、体重が増えにくい、消化器の問題など）がある場合、ご家族に嚢胞性線維症の病歴がある場合、または遺伝カウンセリングや出生前検査を検討している場合に、医療従事者がこの検査を勧めることがあります。
検体と検査の流れ
DNAを採取するために血液を採取します。その後、多くの場合、高度な遺伝子シーケンシング技術を用いて、既知のCFTR遺伝子変異の有無をDNAで解析します。
検査前の注意点
特別な準備は必要ありませんが、結果に影響する可能性がある一部の薬剤を避けるよう指示される場合があります。服用しているすべての薬剤やサプリメントのリストをご持参ください。
Reference range
No CFTR gene deletions or duplications detected. Two copies of the CFTR gene present.N/A
No fasting required. Informed consent may be required for genetic testing. Genetic counseling recommended prior to and following testing.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
◆Associated findings1
略称
CFTR変異解析（血液）
よくある質問
結果はどのくらいで出ますか？
陽性結果とはどういう意味ですか？
生活習慣の変化はこの検査に影響しますか？
この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月16日. · 編集方針を読む