全血DNA検査による嚢胞性線維症膜貫通コンダクタンス調節因子（CFTR）変異解析
この検査は、血液からDNAを調べて、嚢胞性線維症（CF）に関連する特定の遺伝子変異を確認します。CFや関連する病気の原因となる遺伝子を持っているかどうかを判断するのに役立ちます。
["血液サンプルからの遺伝子検査により、嚢胞性線維症の潜在的なリスクを特定します。"]
要点一覧
- LOINC
- 98038-3
- 略号
- CFTRFMR1SMN1
- 類義語
- CFTR+FMR1+SMN1 Mut Anl Bld/T
- カテゴリ
- 生化学
- 検体
- whole-blood
- 容器
- EDTA (lavender-top) blood collection tube for whole blood; sterile container for tissue specimens. DNA extraction requires appropriate storage conditions.
- 単位
- N/A
- 基準値下限
- 5
- 基準値上限
- 44
- 絶食
- false
- 対象集団
- 成人
- 性別
- all
- 年齢範囲
- ≥ 0 歳
- 検査方法
- molgen
- CPT
- 81220
- SNOMED
- 426396006
- 検体量
- Whole blood: 3-5 mL (minimum 1 mL for pediatric samples); Tissue: 5-10 mg in sterile saline or transport medium. Prenatal samples: 10-15 mL amniotic fluid or 5-10 mg chorionic villus sample.
- 安定性
- Whole blood stable at room temperature (18-25°C) for 48-72 hours; refrigerated (2-8°C) for up to 7 days; frozen (-20°C or lower) for long-term storage. DNA extracted from blood is stable at 2-8°C for several months or at -20°C for years. Tissue samples should be frozen at -80°C or processed immediately.
- 溶血（最大）
- 0
- 脂肪血症（最大）
- 0
- 黄疸（最大）
- 0
- TAT
- 168–720 時間
- 検査依頼
- routine
この検査が勧められる理由
CFの症状（慢性的な肺感染症、消化器の問題、塩分喪失など）がある場合、CFの家族歴がある場合、または妊娠を考えていてパートナーに既知のCF変異がある場合、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。地域によっては新生児スクリーニングにも使用されています。
検査の仕組み
DNAを採取するために少量の血液サンプルを採血します。専門の検査技術でこのDNAを分析し、既知のCFTR変異を特定します。この検査では、細胞内の塩分と水分のバランスを調節するCFTRタンパク質をコードする遺伝子の変異を調べます。
検査前の準備
特別な準備は必要ありません。通常の血液検査と同様に、簡単な採血を行います。妊娠計画のためにこの検査を受ける場合は、心配なことがあれば事前に医療提供者と相談してください。
結果の意味
結果から、CFTR変異のコピーを1つまたは2つ持っているかがわかります。2つの変異がある場合は、CFのリスクが高いことを強く示唆します。1つの変異のみが見つかった場合は、変異の重症度によっては保因者である可能性があります。
Reference range
CFTR: No pathogenic mutations detected in analyzed regions (common mutations including ΔF508, G551D, N1303K, R117H, W1282X, and others). FMR1 (CGG repeat): Normal: 5-44 repeats; Intermediate (gray zone): 45-54 repeats; Premutation: 55-200 repeats (males and females); Full mutation: >200 repeats. SMN1: Two copies of SMN1 detected (normal); homozygous deletion of SMN1 exon 7 indicates SMA carrier status or affected status depending on copy number of SMN2. Results should be interpreted in conjunction with clinical findings and family history.N/A
No special fasting or dietary restrictions required. Patient should provide informed consent for genetic testing. A detailed family history and clinical indication for testing should be documented. Genetic counseling is recommended before and after testing. For prenatal testing or testing of minors, appropriate consent and ethical guidelines must be followed.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
臨床的意義
略称
CFTR変異スクリーニング
よくある質問
この検査は、特に新生児や症状が疑われる人において、CFを早期に診断するために重要です。CFは遺伝性であるため、家族計画の決定にも役立ちます。自分の変異状態を知ることで、症状の管理や専門的なケアの利用に役立ちます。
陽性結果は、CFに関連する変異を1つ以上持っていることを意味します。そのような変異が2つある場合は、CFであるか、リスクが高い可能性があります。1つの変異のみが見つかった場合は、保因者であり、子どもに遺伝する可能性があります。個別の指導については、必ず医療提供者と結果について話し合ってください。
この検査は通常1回だけ行いますが、特定の症状、家族歴、または遺伝カウンセリングを受けている場合は別です。妊娠中または家族計画をしている場合は、追加の検査が勧められることがあります。
この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月16日. · 編集方針を読む