全血DNAシークエンシングによる嚢胞性線維症膜貫通コンダクタンス調節因子（CFTR）全変異解析

公開:2026年8月9日更新:2026年8月16日

この検査は、あなたの血液から得たDNAを用いてCFTR遺伝子の変異を調べます。肺や消化器系に影響を及ぼす病気である嚢胞性線維症に関連する遺伝子の変化を特定するのに役立ちます。

クイックサマリー

["この検査は、あなたが嚢胞性線維症に関連する変異を持っているかどうかを判断するのに役立ち、治療や管理の計画を立てる際の指針となります。"]

WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み最終レビュー日：2026年8月16日編集方針

要点一覧

LOINC: 90256-9
略号: CFTRSEQ
類義語: CFTR Full Mut Anl Bld/T Seq
カテゴリ: 生化学
検体: whole-blood
容器: EDTA (lavender-top) tube for whole blood; sterile container for tissue specimens
単位: N/A
絶食: false
対象集団: 成人
性別: all
年齢範囲: 18–65 歳
検査方法: sequencing
CPT: 81223
SNOMED: 444931000124109
検体量: 3-5 mL whole blood in EDTA tube; 5-10 mg fresh tissue or 1-2 mL bone marrow
安定性: Whole blood: Room temperature 3 days, refrigerated (2-8°C) 7 days, frozen (-20°C) 1 year. Tissue: Room temperature 24 hours, refrigerated 48 hours; for longer storage freeze at -80°C. DNA extracted: stable at -20°C for prolonged periods.
溶血（最大）: 0
脂肪血症（最大）: 0
黄疸（最大）: 0
TAT: 336–720 時間
検査依頼: routine

この検査でわかること

CFTR遺伝子は、細胞内の塩分と水分の移動を調節するタンパク質を作るための指示を含んでいます。この遺伝子の変異は正常な機能を妨げ、嚢胞性線維症につながることがあります。この検査では、あなたの血液DNAを分析し、CFTR遺伝子における遺伝性または細胞内に存在する特定の変化（変異）を特定します。

検査が勧められる理由

嚢胞性線維症の症状がある場合、ご家族にこの病気の病歴がある場合、または遺伝カウンセリングを検討している場合に、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。また、場合によっては出生前検査や新生児スクリーニングでも用いられることがあります。

検体の採取と検査の流れ

腕から血液を採取します。白血球からDNAを抽出し、高度なシークエンシング技術を用いて既知のCFTR遺伝子変異を分析し、変化を検出します。

結果の解釈と次のステップ

結果によって、嚢胞性線維症に関連する変異を遺伝的に受け継いでいるかどうかがわかる場合があります。変異が見つかった場合は、健康への影響、治療の選択肢、家族計画などについて話し合うため、遺伝カウンセラーや専門医によるさらなる評価が必要になることがあります。

Reference range

No pathogenic mutations detected (wild-type sequence); reference sequence based on NM_000492.4 (CFTR). Interpretation provided as positive, negative, or variant of uncertain significance (VUS) for known CFTR mutations.N/A

検体: whole-blood

No fasting required. Genetic counseling recommended before and after testing. Patient should provide informed consent for genetic testing. A detailed family history and ethnicity information should be documented.

Clinical interpretation

How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.

臨床的意義

略称

CFTR遺伝子変異検査

よくある質問

結果が出るまでどのくらいかかりますか？

結果は通常4〜8週間かかります。これは検査機関の処理日程や、追加の検査が必要かどうかによって異なります。結果が準備でき次第、医療提供者からご連絡します。

検査で嚢胞性線維症に関連する変異が見つかった場合はどうなりますか？

変異が確認された場合、医療提供者はあなたとともにリスクを理解し、経過観察、専門的な治療、遺伝カウンセリングなど、ご心配に対応するための選択肢を検討します。

この検査は妊娠中に受けられますか？

はい、この検査は出生前検査や新生児スクリーニングプログラムで用いられることがありますが、最も一般的には嚢胞性線維症が疑われる成人や小児、またはこの病気の家族歴がある方に実施されます。

この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。

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医学的緊急情况可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの緊急治療室に直行してください。

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